CATCH 22表型
CATCH 22 phenotype
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- LD44.N 22号染色体缺失
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定义
单体型综合征（DiGeorge 腭-心-面综合征，DGS/VCF）是一种染色体异常，其特征是伴有几种不同畸形：胸腺和甲状旁腺发育不良、先天性圆锥动脉干畸形、细微但特征性面容异常、腭裂或腭咽功能不全，以及学习困难。
Monosomy 22q11 (DiGeorge Velocardiofacial syndrome, DGS/VCF) syndrome is a chromosomal anomaly characterised by the association of several variable malformations: hypoplastic thymus and parathyroid glands, congenital conotruncal heart defects, a subtle but characteristic facial dysmorphism, cleft palate or velar insufficiency, and learning difficulties.
DiGeorge 综合征的典型表现包括：胸腺和甲状旁腺发育不全、先天性圆锥动脉干型心脏病，以及轻微但具特征性的面部畸形；腭-心-面综合征则以圆锥动脉干型心脏病、腭裂或腭咽闭合不全、面部畸形及学习障碍为特点。目前认为，这两种综合征是同一疾病在不同生命阶段的不同临床表型。 两者的特征均与22q11 微缺失高度重叠，因而提出 CATCH 22 这一缩写概括其表现：心脏畸形（Cardiac）、特殊面容（Abnormal face）、胸腺（Thymus）、腭裂（Cleft palate）、低钙血症（Hypocalcemia）。 临床病程主要取决于先天性畸形的性质。新生儿期常见的低钙血症多随年龄缓解，但部分患儿出现持续性甲状旁腺功能减退，需长期治疗。腭咽闭合不全常导致鼻音过重，即使无腭裂也可发生，并可伴语言障碍。 95% 的患者存在 22q11 微缺失，人群发病率约 1/5 000。10%–20% 的病例为常染色体显性遗传，父母一方为携带者；多数为新发缺失。
包含词 该编码包含的临床情况，通常不作为独立编码
- 咽囊综合征
- 腭心面综合征
- DiGeorge综合征
英文词条（3）
- DiGeorge syndrome
- Pharyngeal pouch syndrome
- Velocardiofacial syndrome
索引词 可用于检索该条目的同义词与别名
- CATCH 22表型
- 免疫缺陷胸腺发育不全
- 免疫缺陷胸腺发育不全
- 胸腺淋巴组织发育不全
- 甲状旁腺和胸腺发育不全
- 鳃弓综合征
- 第三和第四咽弓综合征
- 第三和第四咽囊综合征
- 胸腺发育不全综合征
- 胸腺-甲状旁腺发育不全
- 胸腺发育不全伴免疫缺陷
- 咽囊综合征
- 圆锥动脉干异常面容综合征
- 腭心面综合征
- Shprintzen综合征
- Sedlackova综合征
- 22q11缺失综合征
- DiGeorge综合征
- DiGeorge序列
- CATCH 22
- 染色体22q11单体
- 染色体22q11缺失综合征
英文词条（21）
- CATCH 22 phenotype
- 22q11 deletion syndrome
- CATCH 22
- Conotruncal anomalies face syndrome
- DiGeorge sequence
- DiGeorge syndrome
- Monosomy 22q11
- Pharyngeal pouch syndrome
- Sedlackova syndrome
- Shprintzen syndrome
- Velocardiofacial syndrome
- agenesis of the parathyroid and thymus glands
- branchial arch syndrome
- immunodeficient thymic aplasia
- immunodeficient thymus aplasia
- third and fourth pharyngeal arch syndrome
- third and fourth pharyngeal pouch syndrome
- thymic alymphoplasia
- thymic aplasia or hypoplasia with immunodeficiency
- thymic hypoplasia syndrome
- thymic-parathyroid aplasia
后组配轴 Postcoordination
该条目未定义后组配轴，直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式，不是必填项。