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LD24.23

Yunis-Varon病

Yunis-Varon disease

上级条目
LD24.2 骨组织发育异常造成的骨疾病
层级
5 级

定义

由于FIG4基因突变,产前多个身体系统未能正常发育引起的疾病。这种疾病的特点是颅骨锁骨发育不全,手指畸形和严重的神经系统受累。

A disease caused by failure of multiple body systems to correctly develop during the antenatal period, due to mutation of the FIG4 gene. This disease is characterised by cleidocranial dysplasia, digital anomalies, and severe neurological involvement.

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

  • Yunis-Varon病
  • Yunis-Varon综合征
  • 尤尼斯-瓦伦病
英文词条(2)
  • Yunis-Varon disease
  • Yunis-Varon syndrome

后组配轴 Postcoordination

该条目未定义后组配轴,直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式,不是必填项。