扭曲性骨发育不全

定义

畸形侏儒是一种罕见的常染色体隐性遗传病，以身材矮小、四肢短小（最终成人身高为120厘米+/-10厘米）和导致多关节挛缩（主要累及肩部、肘部、指间关节和髋部）的关节畸形为特征

Diastrophic dwarfism is a rare autosomal recessive disorder marked by short stature with short extremities (final adult height is 120cm +/- 10cm), and joint malformations leading to multiple joint contractures (principally involving the shoulders, elbows, interphalangeal joints and hips)

畸形性侏儒症是一种罕见疾病，以身材矮小、四肢短小（成年终身高约 120 cm ± 10 cm）及关节畸形导致的多发关节挛缩为主要特征（主要累及肩、肘、指间关节及髋关节）。患病率估计为 1–1.3/100 000，男女均可受累。新生儿期即表现为双侧马蹄内翻足、腕部短肢畸形及拇指外展；腭裂和小颌畸形亦常见。生后数月内，外耳可出现囊状肿物。生长发育缓慢，脊柱侧弯常见且呈进行性加重。关节畸形严重，可导致关节活动受限或过度松弛。临床表现变异大，重者极重，轻者可延迟至年长才被诊断。本病系常染色体隐性遗传，由位于 5q31-q34 的 SLC26A2（又称扭曲性侏儒症硫酸转运体 DTDST）基因突变所致；该基因编码的硫酸转运蛋白主要在软骨表达。同一基因突变还可导致轻型骨骺发育不良及数种致死性疾病，如ⅠB 型软骨成长不全和Ⅱ型骨端发育不全（见相关词条）。诊断依据影像学表现：管状骨短粗、干骺端增宽、第一掌骨短而椭圆、拇指半脱位（“搭车拇指”）及颈椎半脱位。产前超声提示马蹄内翻足及短肢时可疑诊。治疗需严密监测并进行性矫正脊柱侧弯，必要时手术矫正关节畸形。若无脊柱畸形所致严重并发症（如脊髓压迫），寿命一般正常，但身材矮小及畸形常较严重。

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• 扭曲性骨发育不全
• 畸形性侏儒
• 骨畸形性发育不良
• De la Chapelle综合征
• 骨发育不全症2型