库欣综合征

定义

库欣综合征是由于肾上腺被过量的ACTH刺激而导致体内皮质类固醇激素过剩，ACTH是由垂体肿瘤（库欣氏病）或肺部或其他部位的恶性肿瘤分泌的。症状包括体重增加、脸部和颈部发红、身体和面部毛发生长过多、血压升高、骨骼中的矿物质流失（骨质疏松症）、血糖水平升高，有时还出现精神障碍。

Cushing syndrome results from excess of corticosteroid hormones in the body due to overstimulation of the adrenal glands by excessive amounts of adrenocorticotropic hormone (ACTH), secreted either by a tumuor of the pituitary gland (Cushing's disease) or by a malignant tumour in the lung or elsewhere. Symptoms include weight gain, reddening of the face and neck, excess growth of body and facial hair, raised blood pressure, loss of mineral from the bones (osteoporosis), raised blood glucose levels, and sometimes mental disturbances.

库欣综合征是由内源性（肾上腺分泌过多皮质醇）或外源性（医源性）慢性皮质醇增多症引起的一组临床表现。年发病率估计约为百万分之一。内源性皮质醇增多症可能由于垂体腺瘤（库欣病）导致促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌过多或其他（非垂体）肿瘤异位分泌促肾上腺皮质激素（副瘤综合征）引起。另外，内源性皮质醇增多症可能是由良性（腺瘤）或恶性（肾上腺皮质癌）肾上腺肿瘤分泌皮质醇引起。库欣综合征的临床表现包括面部和躯干肥胖、皮肤紫纹、瘀斑、易感染、肌无力、骨质疏松、动脉高血压、糖尿病和神经系统异常。该综合征通常是散发性，但也有罕见的遗传性病例（如原发性色素结节性肾上腺病（PPNAD），由 PRKAR1A 基因突变引起）。垂体腺瘤可能是1型多发性内分泌肿瘤（MEN 1；参见本术语）的一部分，由 MEN1 基因突变引起，以常染色体显性遗传方式传播。库欣综合征的诊断依赖于皮质醇增多症的确诊和皮质醇分泌过多来源的确定（肾上腺计算机断层扫描（CT）、垂体磁共振成像（MRI）、腹部和/或胸部 CT 或 MRI、岩下窦导管插入）。治疗方法主要是消除分泌过多的肿瘤（肾上腺切除术或促肾上腺皮质激素腺瘤消融术，通常采用经蝶手术）。在无法完全切除的情况下（即体积较大或侵袭性垂体腺瘤或非局部异位分泌），可使用抗皮质醇药物（Op'DDD 或米托坦（密妥坦），或酮康唑（Nizoral））。常规或脑立体定位垂体放射治疗适用于不完全切除的病例，或因垂体腺瘤体积较大而无法切除的病例。根据治疗方法的不同，暂时性或永久性肾上腺功能不全可能需要皮质激素替代治疗。库欣综合征的预后取决于潜在病因和相关并发症的严重程度。不过，在大多数情况下，该综合征都能得到有效治疗，最终治愈。

子条目 共 6 条

• 5A70.0垂体依赖性库欣病
• 5A70.1异位促肾上腺皮质激素综合征
• 5A70.2假库欣综合征
• 5A70.3Nelson综合征
• 5A70.Y其他特指的库欣综合征
• 5A70.Z库欣综合征，未特指的