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3A10.3

家族性假性高钾血症

Familial pseudohyperkalaemia

上级条目
3A10 遗传性溶血性贫血
层级
6 级

定义

由遗传突变引起的疾病。疾病特征是红细胞膜对钾渗透性有温度依赖性缺陷,导致储存在37℃以下的样品体外钾含量很高,导致血液中钾含量升高,不能反映真实的钾含量。通过基因检测确认基因突变确诊。

A disease caused by a genetically inherited mutation. This disease is characterised by a temperature-dependent defect in red cell membrane permeability to potassium that leads to high in vitro potassium levels in samples stored below 37°C leading to elevated potassium levels in the blood that does not reflect the true potassium level. Confirmation is by identification of genetic mutation through genetic testing.

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

  • 家族性假性高钾血症
  • 遗传性假性高钾血症
  • 家族性假性高血钾症1型
  • 家族性假性高血钾症2型
  • 家族性假性高血钾症,Cardiff型
英文词条(5)
  • Familial pseudohyperkalaemia
  • Hereditary pseudohyperkalaemia
  • Familial pseudohyperkalaemia type 1
  • Familial pseudohyperkalaemia type 2
  • Familial pseudohyperkalaemia, Cardiff type

后组配轴 Postcoordination

该条目未定义后组配轴,直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式,不是必填项。