LD40.0
完全型21三体
Complete trisomy 21
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- LD40 完全型常染色体三体
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定义
21三体综合征是一种染色体异常，其特征是存在21号染色体的第三个（部分或全部）拷贝，其临床表现包括不同智力缺陷、肌张力低下和关节松弛，通常伴面部畸形和各种畸形（主要是心脏和消化道畸形）以及并发症风险（癫痫、白血病、自身免疫和内分泌疾病、提前衰老和阿尔茨海默病）有关。
Trisomy 21 is a chromosomal abnormality, characterised by the presence of a third (partial or total) copy of chromosome 21, which clinical manifestations include variable intellectual deficiency, muscular hypotonia and joint laxity, often associated with facial dysmorphism and variable malformations (essentially heart and digestive) and a risk of complications (epilepsy, leukemia, auto-immune and endocrine pathologies, earlier aging and Alzheimer disease.
包含词 该编码包含的临床情况，通常不作为独立编码
- 唐氏综合征
英文词条（1）
- Down syndrome
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索引词 可用于检索该条目的同义词与别名
- 完全型21三体
- 21三体综合征NOS
- 21号染色体异常
- 21三体综合征
- 21三体综合征
- 唐氏综合征
- 完全型21三体，减数分裂不分离
- 21三体，减数分裂不分离
- 21三体，减数分裂不分离
- 完全型21三体，易位型
- 21号染色体三体，易位型
- 21三体，易位型
- 易位唐氏综合征
- 21三体综合征，易位型
英文词条（14）
- Complete trisomy 21
- Chromosome 21 trisomy
- Down syndrome
- Trisomy 21 NOS
- Trisomy 21 syndrome
- abnormal autosomes 21
- Complete trisomy 21, meiotic non-disjunction
- trisomy 21- meiotic nondisjunction
- trisomy; syndrome, 21, meiotic nondisjunction
- Complete trisomy 21, translocation
- chromosome; 21, trisomy, translocation
- translocation down syndrome
- trisomy 21 - translocation
- trisomy syndrome, 21, translocation
后组配轴 Postcoordination
后组配是在主干编码之后追加的可选扩展轴（如侧别、具体解剖部位、严重程度），用于把「部位 + 侧别 + 病程」等细节一次表达完整。只有标注「必填」的轴在组合编码时必须给出，其余可留空。
- 临床表现hasManifestation可选