多发性先天性外生骨疣

定义

多发性软骨瘤（MO）的特征是在长骨上形成两个或更多带软骨帽的骨性突起（即骨软骨瘤）。估计患病率为 1/50 000，男性高于女性（男女比例 1.5∶1）。骨软骨瘤在出生后第一个十年内出现并逐渐增大，至青春期骨骺板闭合时便停止生长。其形态可为带蒂或广基（无蒂），大小不一。家族内和家族间的骨软骨瘤数量变异很大，平均受累部位为 15–18 处。大多数病变无症状，位于由软骨发育而来的骨骼，尤以下肢长骨最常见，主要集中在膝部周围；面部骨骼不受累及。骨软骨瘤可引起疼痛、功能障碍及畸形（尤以前臂为著），此时可考虑手术切除。最重要的并发症是骨软骨瘤恶变为继发性外周型软骨肉瘤，估计发生率 0.5%–5%。MO 为常染色体显性遗传病，呈遗传异质性；约 90% 的患者可在肿瘤抑制基因 EXT1 或 EXT2 中发现胚系突变。EXT 基因编码糖基转移酶，催化硫酸乙酰肝素的聚合。诊断依据影像学及临床资料，如有条件，可辅以骨软骨瘤的组织学评估。需与软骨瘤病、半侧骨骺发育不良及 Ollier 病鉴别（参见相关词条）。骨软骨瘤为良性病变，不影响预期寿命。若已知确切突变，可进行产前诊断。治疗原则为：出现症状的骨软骨瘤予以切除。切除标本应送检，以排除继发性外周型软骨肉瘤恶变。应充分告知患者，并建议定期随访，以便早期发现恶变。如确诊为继发性外周型软骨肉瘤，应在骨肿瘤专科中心行整块切除病变及其假包膜，并确保切缘阴性。

包含词 该编码包含的临床情况，通常不作为独立编码

• 干骺续连症

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• 多发性先天性外生骨疣
• 先天性多发骨疣
• 干骺续连症
• 多发性软骨性外生骨疣
• Bessel-Hagen病
• 葡萄糖醛酸基转移酶/N-乙酰葡糖氨基转移酶缺乏
• EXT1/EXT2-CDG