8C61
先天性肌无力综合征
Congenital myasthenic syndromes
- 层级
- 4 级
定义
先天性肌无力综合征 (CMS) 是一组异质性遗传疾病。有四个定义明确的类别：先天性肌无力综合征伴突触前缺陷、突触基底膜相关CMS、先天性肌无力伴突触后缺陷、CMS伴糖基化缺陷，其余分类为不明CMS。
Congenital myasthenic syndrome (CMS) is a heterogeneous group of genetically determined diseases. There are four well-defined categories: Congenital myasthenic syndrome with presynaptic defect, Synaptic basal lamina-associated CMS, Congenital myasthenia with postsynaptic defect, CMS with glycosylation deficiency, and the remaining category is that of unidentified CMS.
以神经肌肉接头处神经肌肉传递先天性缺陷为特征的一组异质性疾病。其中包括突触前、突触和突触后疾病（非自身免疫性）。这些疾病大多由神经肌肉接头突触后表面的烟碱乙酰胆碱受体（受体，烟碱型）的各种亚基突变引起。疾病特点是，由于先天性异常导致神经肌肉接头处传导紊乱，从而引起眼肌、延髓和四肢肌肉疲劳性无力。
索引词 可用于检索该条目的同义词与别名
- 先天性肌无力综合征
- 发育性肌无力
- 先天性和发育性肌无力
- 先天性肌无力症 [possible translation]
- 先天性肌无力症
- 先天性终板乙酰胆碱受体缺乏症
- 先天性乙酰胆碱受体亚单位缺陷
- 先天性慢通道综合征
- 先天性肌无力伴突触前缺陷
- 先天性肌无力伴突触后缺陷
- 突触后先天性肌无力综合征
- 先天性肌无力综合征伴糖基化缺陷
- 先天性肌无力症伴突触基底层缺陷
- 先天性肌无力症伴先天性终板乙酰胆碱酯酶缺乏症
- 家族性婴儿肌无力
- 家族性肢带性肌无力
- 非家族性肢带型肌无力
- 非家族性肌无力性肌病
- 某些特指的先天性或发育性肌无力
- 遗传性神经肌肉疾患
- 先天性肌张力缺失
- 先天性肌张力缺失
- Oppenheim 病
- 奥本海姆病
英文词条（22）
- Congenital myasthenic syndromes
- congenital and developmental myasthenia
- congenital myasthenia
- developmental myasthenia
- Congenital endplate acetylcholine receptor deficiency
- congenital defects in acetylcholine receptor subunits
- Congenital slow channel syndrome
- Congenital myasthenia with presynaptic defect
- Congenital myasthenia with postsynaptic defect
- post synaptic congenital myasthenic syndrome
- Congenital myasthenic syndrome with glycosylation deficiency
- Congenital myasthenia with synaptic basal lamina defects
- Congenital myasthenia with congenital endplate acetylcholinesterase deficiency
- Familial infantile myasthenia
- Limb-girdle myasthenia, familial
- Limb-girdle myasthenia, nonfamilial
- myasthenic myopathy, nonfamilial
- Certain specified congenital or developmental myasthenia
- inherited neuromuscular disorders
- Congenital amyotonia
- Oppenheim disease
- amyotonia congenita
后组配轴 Postcoordination
该条目未定义后组配轴，直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式，不是必填项。