LD20.01
脑桥小脑发育不全
Pontocerebellar hypoplasia
- 层级
- 5 级
定义
非综合征性脑桥小脑发育不全是一种罕见异质性疾病，其特征是小脑及脑桥发育不全、萎缩和/或早期神经元退行性病变。已经描述了八个命名为1-8型的亚型，通常以常染色体隐性遗传方式遗传。
Nonsyndromic pontocerebellar hypoplasias are a rare heterogeneous group of diseases characterised by hypoplasia and atrophy and/or early neurodegeneration of the cerebellum and pons. Eight subtypes named type 1-8 have been described, generally inherited in an autosomal recessive pattern.
索引词 可用于检索该条目的同义词与别名
- 脑桥小脑发育不全
- 脑桥小脑发育不全
- 脑桥小脑发育不全1型
- 脑桥小脑发育不全2型
- 脑桥小脑发育不全3型
- 脑桥小脑发育不全4型
- 脑桥小脑发育不全5型
- 脑桥小脑发育不全6型
英文词条（8）
- Pontocerebellar hypoplasia
- Nonsyndromic pontocerebellar hypoplasia
- Pontocerebellar hypoplasia type 1
- Pontocerebellar hypoplasia type 2
- Pontocerebellar hypoplasia type 3
- Pontocerebellar hypoplasia type 4
- Pontocerebellar hypoplasia type 5
- Pontocerebellar hypoplasia type 6
后组配轴 Postcoordination
该条目未定义后组配轴，直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式，不是必填项。