脆性X染色体

定义

脆性X综合征是一种罕见遗传病，伴轻度至重度智力缺陷，可能与行为障碍和特征性身体特征有关。

Fragile X syndrome is a rare genetic disease associated with mild to severe intellectual deficit that may be associated with behavioural disorders and characteristic physical features.

脆性X综合征（FXS）是一种罕见遗传病，主要表现为轻度至重度智力缺陷，常伴有行为障碍和特征性外貌。男女总体患病率约为1/2,500（全突变携带率）至1/4,000（有症状病例）。临床表现差异大： 男性多在儿童期起病，表现为运动或语言发育迟缓； 男性及约50%女性出现智力障碍，伴行为异常和/或畸形体征； 常见反复中耳炎、鼻窦炎及癫痫； 智力缺陷范围从轻度学习困难（IQ正常）到重度智力障碍，可累及工作记忆、短时记忆、执行功能、数学与视空间能力； 行为异常轻者情绪不稳，重者可呈孤独症样表现，如拍手、目光回避、咬手、对视差、触觉防御、行为脱抑制，也可合并情绪障碍、焦虑或攻击行为； 女性症状较轻，多为情绪与学习问题； 外貌特征细微，可见窄长脸、耳大、前额突出、指关节过伸、扁平足，男性青春期后可出现巨睾。 病因：FMR1基因（Xq27.3）5′非翻译区(CGG)n三核苷酸重复序列不断扩增并甲基化，导致基因转录沉默。全突变由55–200次重复的前突变不稳定等位基因演变而来。前突变携带者不表现FXS，但女性卵巢早衰风险增加，男女均可发生脆性X相关震颤/共济综合征。 FMR1编码RNA结合蛋白FMRP，调控神经元树突蛋白合成及信号通路；基因沉默后突触可塑性下降，海马等部位受累。 诊断：不能仅凭临床表现，需对所有智力缺陷或孤独症患者行基因检测。鉴别诊断包括其他X-连锁智力障碍、Sotos综合征、微缺失综合征（如腭心面综合征）、胎儿酒精综合征、特发性孤独症。产前诊断可取绒毛或羊水样本行Southern印迹杂交。 遗传方式：X-连锁显性遗传，女性外显率降低。应为患者家属提供遗传咨询，阐明全突变及前突变的遗传模式。 治疗：以症状为导向，需多学科协作。 药物：兴奋剂、SSRIs（焦虑、强迫行为）、非典型抗精神病药（自伤、攻击、孤独症样行为）； 非药物：言语治疗、感觉统合作业治疗、个别化教育计划、行为干预； 新靶点治疗（mGluR5拮抗剂、GABA_A/B激动剂、米诺环ine）正在研究，初步结果令人鼓舞，有望改变疾病进程并改善预后。 目前，绝大多数男性及约30%女性患者成年后仍存在显著智力障碍。

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• 脆性X染色体综合征

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