线粒体疾病所致脱髓鞘

定义

线粒体疾病可引起多灶性和复发性中枢神经系统综合征。可导致此类综合征的线粒体疾病包括线粒体脑病伴乳酸酸中毒和中风（MELAS），以及利氏病。MELAS是一种进行性神经退行性疾病，与头痛、难治性部分癫痫发作、身材矮小、肌肉无力、运动不耐受、耳聋、糖尿病和缓慢进行性痴呆有关。利氏综合征或亚急性坏死性脑脊髓病是线粒体疾病的原型，具有显著的神经影像学表现。

Mitochondrial disorders can cause multifocal and relapsing central nervous system syndromes. Mitochondrial disorders which can cause such syndromes include Mitochondrial Encephalopathy with Lactic Acidosis and Stroke (MELAS), and Leigh's disease. MELAS is a progressive neurodegenerative disorder associated with headache, treatment resistant partial seizures, short stature, muscle weakness, exercise intolerance, deafness, diabetes, and slow progressive dementia. Leigh syndrome or subacute necrotizing encephalomyelopathy is the prototype mitochondrial disease, with hallmark neuroimaging findings.

某些核磁共振成像结果对线粒体疾病的诊断具有敏感性和相当高的提示性。最常见的特异性磁共振成像结果是深部灰质对称性信号异常，在 T2 和 FLAIR 图像上表现为高信号，在 T1 图像上表现为低信号。任何深层结构都可能受累，病变特征可以是斑片状或均匀性。大脑和小脑萎缩程度不一。这些特殊的磁共振成像结果更可能与综合征表型有关，详见下文。在 MELAS 中，约 80% 的患者存在突变，即在 mtDNA 的 3243 位亮氨酸的tRNA上发生突变，腺嘌呤转变为鸟嘌呤。发病年龄各不相同，但大多数患者都在 40 岁之前发病。在核磁共振成像中，中风样病变通常是短暂的，病变主要累及灰质，且不局限于血管区域，这是 MELAS 的影像学特征。在 MELAS 中偶现弥漫性白质病变，通常累及脑室周边脑白质和半卵圆中心损伤，但也可见胼胝体受累。 Leigh综合征是一种进行性退行性疾病，由线粒体 DNA（mtDNA）或核 DNA（nDNA）突变引起，影响婴儿、儿童，有时也影响成人。临床表现包括全面发育迟缓、喂养和吞咽困难、呕吐、痉挛、脑干功能障碍、肌张力障碍、眼球运动异常和多器官受累。Denis Leigh 描述了脑干、间脑、基底节和小脑中与脱髓鞘、血管增生和胶质增生病变相关的局灶性、双侧性和对称性坏死病变的神经病理学特征。核磁共振成像显示进行性信号异常，最常见于豆状核和尾状核，但丘脑、导水管周围灰质核‌、被盖、红核和齿状核异常也很常见。磁共振成像的高 T2 信号反映了这些深灰色结构中海绵状变化和空洞化。在大多数病例中，白质一般得以保留，但在某些病例中出现广泛性胶质增生和囊性变性。

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