先天性挛缩性蜘蛛指[趾]

定义

先天性挛缩蜘蛛指畸形综合征（CCA，Beals综合征）是一种结缔组织疾病，以多发性屈曲挛缩、手足徐动症、严重脊柱侧弯、耳廓异常和肌肉发育不全为特征。虽然临床特征可能与马凡综合征（MFS）相似，但多发性关节挛缩（尤其是肘关节、膝关节和手指关节），以及在没有明显主动脉根部扩张的情况下耳朵皱缩是比尔斯综合征的特征，在MFS中很少发现。

Congenital contractural arachnodactyly (CCA, Beals syndrome) is a connective tissue disorder characterised by multiple flexion contractures, arachnodactyly, severe kyphoscoliosis, abnormal pinnae and muscular hypoplasia. Although the clinical features can be similar to Marfan syndrome (MFS), multiple joint contractures (especially of the elbow, knee, and finger joints), and crumpled ears in the absence of significant aortic root dilatation are characteristic of Beals syndrome and rarely found in MFS.

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• 先天性挛缩性蜘蛛指[趾]
• 蜘蛛样指/趾
• Beals综合征
• 远端关节挛缩9型
• 比尔斯综合征
• 先天性挛缩蜘蛛指畸形综合征
• 先天性挛缩性细长指[趾]