眼脑肾综合征
Oculocerebrorenal syndrome
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定义
眼脑肾综合征又称Lowe综合征（OCRL）是一种多系统疾病，其特征是先天性白内障、青光眼、智力障碍、产后生长迟缓和肾小管功能障碍与慢性肾衰竭。
Oculocerebrorenal syndrome of Lowe (OCRL) is a multisystem disorder characterised by congenital cataracts, glaucoma, intellectual disabilities, postnatal growth retardation and renal tubular dysfunction with chronic renal failure.
Lowe综合征（Lowe眼脑肾综合征，OCRL）是一种多系统疾病，其特征是影响眼、神经系统和肾脏的异常。它是一种罕见的泛种族 X 连锁疾病，估计在普通人群中的发病率约为 1/500,000。出生时即出现双侧白内障和严重肌张力低下。在随后几周或几个月中，近端肾小管病变（Fanconi 型）变得明显，青光眼和疤痕过多可能使眼部症状变得复杂。精神运动发育迟缓在儿童期就很明显，而行为问题则普遍存在，并在青春期出现肾脏并发症。该病是由 OCRL1 基因突变引起，该基因位于 Xq26.1，编码反式高尔基体酶磷脂酰肌醇（4,5）二磷酸 5 磷酸酶（PtdIns (4,5)P2）。酶学检测和分子检测均可用于确诊和产前检测。治疗包括：白内障摘除术、青光眼控制、物理和言语治疗、使用药物解决行为问题，以及使用碳酸氢盐、磷酸盐、钾和水纠正肾小管性酸中毒和骨病。寿命很少超过 40 年。
索引词 可用于检索该条目的同义词与别名
- 眼脑肾综合征
- Lowe-Terrey-Maclachlan综合征
- 肾-眼脑营养不良
- OCRL1[眼脑肾综合征]
- 磷脂酰肌醇4，5-二磷酸5-磷酸酶缺乏症
- Lowe眼脑肾综合征
- Lowe综合征
- Lowe病
- 眼脑肾营养不良
- 脑-眼肾营养不良
- Lowe综合征的青光眼
英文词条（11）
- Oculocerebrorenal syndrome
- Cerebro-oculorenal dystrophy
- Lowe disease
- Lowe oculocerebrorenal syndrome
- Lowe syndrome
- Lowe-Terrey-Maclachlan syndrome
- OCRL1 - [Oculocerebrorenal syndrome]
- Oculocerebrorenal dystrophy
- Phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase deficiency
- renal-oculocerebrodystrophy
- Glaucoma in Lowe syndrome
后组配轴 Postcoordination
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