睾丸发育不全
Testicular agenesis
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定义
无睾症是一种罕见的 46 XY 性腺发育障碍，其特征是先天性完全无睾丸组织，而患者的表型和核型均为正常男性。此外，小阴茎是无睾症患者的常见症状。典型的激素特征是促性腺激素（尤其是 FSH（卵泡刺激素））基础水平升高，睾酮浓度低，血浆睾酮对 hCG（人绒毛膜促性腺激素）给药反应不明显。GnRH（促性腺激素释放激素）刺激试验引起 FSH 和 LH（黄体生成素）水平长期升高。
A rare 46,XY disorder of gonadal development characterized by congenital complete absence of testicular tissue in an individual with an otherwise male phenotype and normal karyotype. In addition, a small penis is a frequent finding in anorchid patients. Typical hormonal characteristics are elevated basal levels of gonadotropins (especially FSH (follicle-stimulating hormone), low concentration of testosterone, and lack of increase of plasma testosterone in response to hCG (human chorionic gonadotropin) administration. The GnRH (gonadotropin-releasing hormone) stimulation test induces a prolonged increase in FSH and LH (luteinizing hormone) levels.
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英文词条（1）
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