4A01.31
不同于T细胞或B细胞联合免疫缺陷的DNA修复缺陷
DNA repair defects other than combined T-cell or B-cell immunodeficiencies
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- 不同于T细胞或B细胞联合免疫缺陷的DNA修复缺陷
- Nijmegen断裂综合征
- AT VI[共济失调-毛细血管扩张症，变异型1]
- NBS[Nijmegen断裂综合征]
- 智力正常的常染色体隐性遗传非综合征性小头畸形
- 免疫缺陷-小头畸形-染色体不稳定
- 小头畸形-免疫缺陷-淋巴网织瘤
- 共济失调-毛细血管扩张症，变异型1
- Seemanova综合征2型
- 柏林断裂综合征
- Nijmegen断裂综合征样疾患
- 小头畸形或染色体不稳定不伴免疫缺陷
- NBS样疾患
- NBSLD[Nijmegen断裂综合征样疾患]
- Bloom综合征
- Bloom-Torre-Machacek综合征
- Bloom Machacek综合征
- 面部红斑侏儒综合征
- 先天性毛细血管扩张性红斑及生长障碍综合征
- 共济失调-毛细血管扩张症
- Louis-Bar综合征
- 共济失调-毛细血管扩张症样疾患
- ATLD[共济失调-毛细血管扩张症样疾患]
英文词条（21）
- DNA repair defects other than combined T-cell or B-cell immunodeficiencies
- Nijmegen breakage syndrome
- AT V1- [Ataxia-telangiectasia, variant 1]
- Ataxia-telangiectasia, variant 1
- Autosomal recessive nonsyndromal microcephaly with normal intelligence
- Berlin breakage syndrome
- Immunodeficiency - microcephaly - chromosomal instability
- Microcephaly - immunodeficiency - lymphoreticuloma
- NBS - [Nijmegen breakage syndrome]
- Seemanova syndrome type 2
- Nijmegen breakage syndrome-like disorder
- Microcephaly or chromosomal instability without immunodeficiency
- NBS-like disorder
- NBSLD - [Nijmegen breakage syndrome-like disorder]
- Bloom syndrome
- Bloom Machacek syndrome
- Bloom-Torre-Machacek syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Louis-Bar syndrome
- Ataxia-telangiectasia-like disorder
- ATLD - [Ataxia-telangiectasia-like disorder]
后组配轴 Postcoordination
该条目未定义后组配轴，直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式，不是必填项。