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遗传性角膜营养不良
Hereditary corneal dystrophies
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- 角膜疾患
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定义
角膜营养不良这一术语包含了一组异质性的双侧遗传性非炎症性角膜疾病，这些疾病通常只限于角膜。这一名称并不精确，但由于其临床价值，仍在流行。
The term corneal dystrophy embraces a heterogeneous group of bilateral genetically determined non-inflammatory corneal diseases that are usually restricted to the cornea. The designation is imprecise but remains in vogue because of its clinical value.
遗传性角膜营养不良（遗传性角膜炎）的特征是角膜混浊和血管化，通常伴有黄斑发育不全。发病率尚不清楚。该综合征为常染色体显性遗传，与 PAX6 基因突变有关。一些家族病例存在黄斑发育不全和虹膜异常，这表明在这些病例中，该病可能是一种无虹膜症。
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后组配轴 Postcoordination
后组配是在主干编码之后追加的可选扩展轴（如侧别、具体解剖部位、严重程度），用于把「部位 + 侧别 + 病程」等细节一次表达完整。只有标注「必填」的轴在组合编码时必须给出，其余可留空。
- 侧别laterality可选
- 具体解剖部位specificAnatomy可选