无脑畸形

定义

无脑畸形是一种神经管缺陷，其特征是颅盖和覆盖皮肤全部或部分缺失，大脑缺失或缩小为一小块。大多数病例是死胎，尽管据报道有些婴儿存活了几个小时。在大多数情况下，尸检结果显示肾上腺缺失。无脑症可能是多因素的，是基因与环境相互作用的结果。已经描述了具有常染色体隐性遗传模式的家族性病例，但大多数病例是散发的。叶酸和锌缺乏以及母亲肥胖已被证明是危险因素。

Anencephaly is a neural tube defect, characterised by the total or partial absence of the cranial vault and the covering skin, the brain being missing or reduced to a small mass. Most cases are stillborn, although some infants have been reported to survive for a few hours. In most cases autopsy findings reveal absence of adrenal glands. Anencephaly is likely to be multifactorial, the result of gene-environment interactions. Familial cases with a seemingly autosomal recessive mode of inheritance have been described but most cases are sporadic. Folic acid and zinc deficiencies, as well as maternal obesity, have been shown to be risk factors.

无脑畸形是一种神经管缺陷，其在出生时的患病率介于1/5000至1/2000之间。这种畸形以颅穹隆及其覆盖皮肤的完全或部分缺失为特征，脑组织缺如或仅残留一小团。大多数病例为死产，但也有少数新生儿可存活数小时甚至数日。尸检发现，无脑畸形大多同时伴有肾上腺缺如。该病很可能是多因素共同作用的结果，涉及基因与环境的相互作用。虽然已报道过呈常染色体隐性遗传，但大多数病例为散发。其出生患病率呈现明显的地理分布不均，在不列颠群岛、中国、墨西哥和土耳其特别高，这可能与人群的遗传背景及饮食习惯有关。叶酸和锌缺乏以及孕妇肥胖均已被证实为危险因素。产前诊断可于妊娠早期通过超声检查轻松完成，此时颅穹隆尚未显现。为预防下一胎再发，应在怀孕前即开始给予每日4 mg叶酸，并持续至停经后的第二个月。后续妊娠出现脊柱裂的风险亦会升高。

子条目 共 3 条

• LA00.00颅脊柱裂
• LA00.0Y其他特指的无脑畸形
• LA00.0Z未特指的无脑畸形