LD2H.1
伴听力损伤的神经疾病
Neuropathy with hearing impairment
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- LD2H 遗传性耳聋综合征
- 层级
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定义
伴听力损伤的神经病变特征是感音神经性听力损失与周围脱髓鞘和主要感觉神经病变的关联。
Neuropathy with hearing impairment is characterised by the association of sensorineural hearing impairment and peripheral demyelinating and predominantly sensory neuropathy.
该综合征的特征是感音神经性听力障碍与周围神经病变的组合。它在一个西班牙家族的四代成员中均有描述。听力障碍通常为轻度且常表现为不对称。神经病变为脱髓鞘型，主要累及感觉神经，但严重程度不一，从无明显症状到出现皮肤溃疡和需截肢的骨髓炎患者均有。该综合征呈常染色体显性遗传，由GJB3基因（1p34）突变引起。
索引词 可用于检索该条目的同义词与别名
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英文词条（1）
- Neuropathy with hearing impairment
后组配轴 Postcoordination
该条目未定义后组配轴，直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式，不是必填项。