Brugada综合征

定义

临床表现为心源性晕厥、室性心动过速、室颤或猝死，并伴有与布鲁加达综合征有关的基因突变和/或布鲁加达型心电图（自发或诱发）。

Clinical manifestations of cardiac syncope, ventricular tachycardia, ventricular fibrillation, or sudden death in conjunction with a genetic mutation associated with Brugada Syndrome and/or a Brugada pattern ECG (spontaneous or provoked).

Brugada综合征（BrS）表现为右胸导联（V1-V3）ST段抬高、伴不完全或完全性右束支传导阻滞，易发生室性快速心律失常及猝死。BrS是一种无显著心肌结构异常的“电学疾病”。因其典型心电图表现常呈间歇性且区域性强，患病率难以准确估计。远东最大系列报道为1/700-1/800，欧美较低，为1/3,300-1/10,000；全球文献提示1型（诊断性）ECG型别患病率约1/1,000。症状好发于三四十岁，男女比约8:1。常见表现为静息或睡眠时晕厥；若心动过速不能自行终止可致猝死。诱因包括发热、饱餐及某些药物（抗心律失常药、抗抑郁药等）。若ECG表现不典型，可静脉给予Ic类抗心律失常药（ajmaline、flecainide）激发试验以确立或排除诊断。多数患者心脏结构正常，但部分病例心脏磁共振可见右室细微结构异常。可有散发病例，也有家系呈常染色体显性遗传。已明确7个致病基因：SCN5A、GPD1-L、CACNA1C、CACNB2、SCN1B、KCNE3、SCN3B。诊断依靠临床、心电图及药物激发试验；基因检测已开展。可出现类似Brugada ECG改变的疾病包括急性心包炎、Duchenne肌营养不良、ARVC/D、左室肥厚、早复极、急性心肌缺血/梗死、肺栓塞、Prinzmetal心绞痛、主动脉夹层、硫胺素缺乏、高钾血症、高钙血症、低体温等。产前诊断仅见个别报道，尚无对照研究。植入式心律转复除颤器（ICD）是唯一被证实对一级及二级预防心脏骤停有效的手段，因此准确危险分层是治疗核心。奎尼丁可作为高危患者的辅助治疗，减少ICD电击次数。多数BrS患者终身无症状，20-30%发生晕厥，8-12%至少经历一次心脏骤停（可致猝死）。自发性诊断性ECG表现及晕厥史为心脏骤停与猝死的主要危险因素。

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• Brugada综合征
• Brugada型特发性心室颤动
• SUNDS[夜间意外的猝死综合征]
• 夜间意外的猝死综合征
• Brugada综合征伴自发型Brugada样心电图(ECG)
• Brugada综合征伴诱发型Brugada样心电图(ECG)