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2C65

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征

Hereditary breast and ovarian cancer syndrome

类目第 02 章 肿瘤
上级条目
乳房恶性肿瘤
层级
5 级

定义

乳腺癌（BC）是女性最常见的癌症，占癌症新增病例的25%。大多数乳腺癌病例为散发性，而5-10%的病例估计是由于遗传易感性引起。BRCA1和BRCA2这两个基因的常染色体显性改变可能是大多数早发BC和/或卵巢癌（OC）家族病例的原因，也可能是所有BC病例3-4%的原因。据估计，在普通人群中，胚系 BRCA 基因突变的发生率约为 1：1,600。终生罹患遗传性 BC（HBC）和/或 OC 的风险高达 80%。对于易感性基因的特定突变，疾病的严重程度和发病年龄在 BC 家族内部和家族之间存在很大差异，这表明还涉及其他遗传因素和非遗传因素。

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

  • 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征
  • BRCA1/2相关的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征
英文词条（2）
  • Hereditary breast and ovarian cancer syndrome
  • BRCA1/2-associated hereditary breast and ovarian cancer syndrome

后组配轴 Postcoordination

后组配是在主干编码之后追加的可选扩展轴（如侧别、具体解剖部位、严重程度），用于把「部位 + 侧别 + 病程」等细节一次表达完整。只有标注「必填」的轴在组合编码时必须给出，其余可留空。

  • 组织病理histopathology可选
  • 临床表现hasManifestation可选