糖皮质激素抵抗

定义

糖皮质激素抵抗是一种罕见的遗传性内分泌疾病，其特点是全身性、局部性、靶组织对糖皮质激素抵抗。该病的临床范围很广，从无症状到严重的高雄激素症、疲劳和/或盐皮质激素过多。

Glucocorticoid resistance is a rare genetic endocrine condition characterised by generalised, partial, target tissue resistance to glucocorticoids. The clinical spectrum of the condition is broad, ranging from asymptomatic to severe cases of hyperandrogenism, fatigue and/or mineralocorticoid excess.

糖皮质激素抵抗是一种罕见病，其特点是全身、部分、靶组织对糖皮质激素产生抵抗。糖皮质激素调节多种生物过程，并对许多生理功能产生深远影响。该病的临床范围很广，从无症状到严重高雄激素血症、乏力和/或盐皮质激素增多症。糖皮质激素抵抗导致循环中促肾上腺皮质激素（ACTH）浓度的代偿性升高，从而增加具有盐皮质激素和/或雄激素活性的肾上腺类固醇的分泌，并增加尿中游离皮质醇的排泄，而无任何皮质醇增多症的临床证据。糖皮质激素抵抗的分子基础是 GR 基因突变，该基因编码一种配体依赖性转录因子。这种突变损害了糖皮质激素信号转导，改变了组织对糖皮质激素的敏感性。对天然 hGR 突变体功能缺陷的研究加深了人们对 hGR 作用分子机制的了解，并突出了细胞和分子综合信号机制对维持体内平衡和正常生理机能的重要性。

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• 糖皮质激素抵抗