胱氨酸尿症

定义

胱氨酸尿症是一种肾小管氨基酸转运障碍，其特点是反复形成肾胱氨酸结石。

Cystinuria is a renal tubular aminoacid transport disorder characterised by recurrent formation of kidneys cystine stones.

胱氨酸尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是胱氨酸、赖氨酸、鸟氨酸和精氨酸在近端肾小管和胃肠道上皮细胞中的转运功能受损。尿路中胱氨酸浓度升高是肾结石形成原因。症状与肾结石病有关：肾绞痛通常是首发症状，但也可能在尿路感染后发现肾结石，或因其他原因接受腹部 X 光或超声波扫描的患者中意外发现肾结石。据估计，胱氨酸尿症的发病率从利比亚犹太人口中的 1:2,500 到一些报告中的 1:100,000。治疗需要采取几种不同的方法：用碱增加尿液pH值以提高胱氨酸的溶解度；大量输液以降低尿液渗透压；使用与胱氨酸巯基形成化学键的分子（如α-巯丙基甘氨酸和 D-青霉胺），因为它们降低尿液中游离胱氨酸含量。胱氨酸尿症在遗传学和生理学方面的最新进展并不支持传统的分类方法，即基于必然异合子中胱氨酸和二元氨基酸的排泄。因此，可靠的分类应只依赖于遗传特征。我们建议将2号染色体上SLC3A1两个等位基因突变称为胱氨酸尿症A型；19号染色体SLC7A9两个等位基因突变应称为B型胱氨酸尿症；虽然尚不清楚，但2号染色体上单个等位基因和19号染色体上另一个等位基因的突变不太可能导致胱氨酸尿症。如果得到证实，将被称为 AB 型。

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• 胱氨酸尿症
• 胱氨酸-赖氨酸尿症
• CSNU[胱氨酸尿症] [possible translation]
• 胱氨酸病 [possible translation]
• CSNU[胱氨酸尿症]
• 胱氨酸病
• 胱氨酸尿症A型
• 胱氨酸尿症B型