8B61.0
婴儿型脊髓性肌萎缩，I型
Infantile spinal muscular atrophy, Type I
- 上级条目
- 8B61 脊肌萎缩症
- 层级
- 4 级
定义
在SMA 1型中，虚弱的发生可能在产前（妊娠末期胎动减少）或在出生后的前6个月内。婴儿表现出典型的蛙式姿势，大腿外旋外展，膝盖弯曲（婴儿软弱无力）。延髓无力导致喂养困难。儿童在没有支撑的情况下永远不能坐起来，平均生存期为9个月；存活期超过2年的情况很少。
In SMA type 1, onset of weakness may be prenatal (decreased fetal movements toward the end of pregnancy) or within the first six months of life. Infants demonstrate a characteristic frog position with the thighs externally rotated and abducted and the knees flexed (floppy infant). Bulbar weakness causes feeding difficulty. Children are never able to sit without support, and the average survival is 9 months; survival beyond 2 years is rare.
索引词 可用于检索该条目的同义词与别名
- 婴儿型脊髓性肌萎缩，I型
- 婴儿型SMA[脊髓性肌萎缩]，I型
- Werdnig-Hoffmann肌萎缩
- Werdnig-Hoffmann病
- 小儿脊肌萎缩症伴1型呼吸窘迫
- SMARD 1[婴儿脊肌萎缩症伴呼吸窘迫1型]
英文词条（6）
- Infantile spinal muscular atrophy, Type I
- Werdnig-Hoffman muscular atrophy
- Werdnig-Hoffmann Disease
- infantile SMA - [spinal muscular atrophy], Type I
- Infantile spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1
- SMARD 1 - [Infantile spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1]
后组配轴 Postcoordination
后组配是在主干编码之后追加的可选扩展轴（如侧别、具体解剖部位、严重程度），用于把「部位 + 侧别 + 病程」等细节一次表达完整。只有标注「必填」的轴在组合编码时必须给出，其余可留空。
- 临床表现hasManifestation可选