弗里德赖希共济失调
Friedreich ataxia
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- 8A03.1 遗传性共济失调
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定义
Friedreich共济失调是一种常染色体隐性共济失调，其特征是运动协调困难，伴有神经系统症状（构音障碍、反射丧失、深部感觉减退、弓形足和脊柱侧凸）、心肌病，有时还伴有糖尿病。这是由frataxin基因突变引起。
Friedreich ataxia is an autosomal recessive ataxia characterised by difficulties to coordinate movements, associated with neurological signs (dysarthria, loss of reflexes, decrease of deep sensation, pes cavus and scoliosis), cardiomyopathy and sometimes diabetes mellitus. It is due to a mutation in the frataxin gene.
弗里德赖希共济失调的特征是运动协调困难，伴有神经系统症状（构音障碍、反射消失、深部感觉减退、高弓足和脊柱侧弯）、心肌病，有时还伴有糖尿病。在法国，该病的发病率约为1/50000，男女发病率相当。通常在儿童或青春期发病，但有时也在成年期发病。该病为常染色体隐性遗传。致病基因是 FRDA 基因，编码 frataxin。可通过基因检测进行诊断。 FRDA 基因是致病基因，编码 frataxin。可通过基因检测进行诊断。该病是由于缺乏 frataxin，从而影响线粒体功能和细胞的能量代谢。目前正在评估恢复线粒体功能的新疗法。治疗应针对神经和心脏疾病以及糖尿病。功能康复在疾病治疗中发挥着主导作用。弗里德雷共济失调是一种进行性疾病，发病后10至20年后无法独自行走。
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索引词 可用于检索该条目的同义词与别名
- 弗里德赖希共济失调
- 弗里德赖希共济失调伴选择性维生素E缺乏症
- 家族性孤立性维生素E缺乏症
- AVED[孤立性维生素E缺乏症]
- 共济失调伴选择性维生素E缺乏症
英文词条（4）
- Friedreich ataxia
- Friedreich-like ataxia with selective vitamin E deficiency
- AVED - [isolated vitamin E deficiency]
- Familial isolated vitamin E deficiency
后组配轴 Postcoordination
该条目未定义后组配轴，直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式，不是必填项。