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LD24.B0

短肋多指(多趾)畸形综合征

Short rib-polydactyly syndrome

上级条目
LD24.B 短肋综合征
层级
5 级

定义

短肋多指趾综合征是一组以胸廓狭小和多指(通常为轴前)为特征的骨畸形。作为一个群体,其患病率尚不清楚。该组是异质性,包括Jeune综合征和Ellis-Van Creveld综合征,这两种综合征均不致命,同时伴有致命性软骨发育不全:Saldino Noonan(1型)、Majewski(2型)、Verma Naumoff(3型)和Beemer Langer(4型)。

Short rib-polydactyly syndromes are a group of bone malformations characterised by a narrow thorax and polydactyly (usually preaxial). Prevalence as a group is unknown. The group is heterogeneous and includes Jeune syndrome and Ellis-Van Creveld syndrome, neither of which are lethal, together with lethal chondrodysplasias: Saldino-Noonan (type 1), Majewski (type 2), Verma-Naumoff (type 3) and Beemer-Langer (type 4).

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

  • 短肋多指(多趾)畸形综合征
  • 短肋多指趾综合征
  • 短肋-多指(多趾)畸形综合征,Saldino-Noonan 型
  • 短肋-多指(多趾)畸形综合征,Verma-Naumoff型
  • 短肋-多指(多趾)畸形综合征,Majewski型
  • 短肋-多指(多趾)畸形综合征,Beemer-Langer型
英文词条(5)
  • Short rib-polydactyly syndrome
  • Short rib-polydactyly syndrome, Saldino-Noonan type
  • Short rib-polydactyly syndrome, Verma-Naumoff type
  • Short rib-polydactyly syndrome, Majewski type
  • Short rib-polydactyly syndrome, Beemer-Langer type

后组配轴 Postcoordination

该条目未定义后组配轴,直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式,不是必填项。