Fraser综合征
Fraser syndrome
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- LD2H 遗传性耳聋综合征
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定义
弗雷泽综合征是一种罕见综合征,以隐眼和并指为特征,并伴多种其他异常,包括中耳和外耳畸形;高腭弓;沿鼻和舌的中线裂开;眶距增宽症;喉狭窄;耻骨联合分离过宽;脐和乳头移位;无肾或多囊肾;女孩双角子宫、输卵管畸形、阴唇融合和阴蒂增大;以及男孩隐睾和小阴茎伴尿道下裂。
Fraser syndrome is a rare syndrome characterised by cryptophthalmos and syndactyly and associated with a wide variety of other anomalies including: middle and outer ear malformations; high-arched palate; cleavage along the midplane of nares and tongue; hypertelorism; laryngeal stenosis; wide separation of symphysis pubis; displacement of umbilicus and nipples; absent or multicystic kidneys; bicornuate uterus, malformed Fallopian tubes, fusion of labia and enlargement of clitoris in girls; and undescended testes and small penis with hypospadias in boys.
索引词 可用于检索该条目的同义词与别名
- Fraser综合征
- 弗雷泽综合征
- 隐眼畸形
英文词条(1)
- Fraser syndrome
后组配轴 Postcoordination
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