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LD2H.0

Fraser综合征

Fraser syndrome

上级条目
LD2H 遗传性耳聋综合征
层级
4 级

定义

弗雷泽综合征是一种罕见综合征,以隐眼和并指为特征,并伴多种其他异常,包括中耳和外耳畸形;高腭弓;沿鼻和舌的中线裂开;眶距增宽症;喉狭窄;耻骨联合分离过宽;脐和乳头移位;无肾或多囊肾;女孩双角子宫、输卵管畸形、阴唇融合和阴蒂增大;以及男孩隐睾和小阴茎伴尿道下裂。

Fraser syndrome is a rare syndrome characterised by cryptophthalmos and syndactyly and associated with a wide variety of other anomalies including: middle and outer ear malformations; high-arched palate; cleavage along the midplane of nares and tongue; hypertelorism; laryngeal stenosis; wide separation of symphysis pubis; displacement of umbilicus and nipples; absent or multicystic kidneys; bicornuate uterus, malformed Fallopian tubes, fusion of labia and enlargement of clitoris in girls; and undescended testes and small penis with hypospadias in boys.

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

  • Fraser综合征
  • 弗雷泽综合征
  • 隐眼畸形
英文词条(1)
  • Fraser syndrome

后组配轴 Postcoordination

该条目未定义后组配轴,直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式,不是必填项。