LD24.C
骨弯曲综合征
Bent bone dysplasias
- 层级
- 4 级
定义
特征为颅骨矿化不良、颅缝早闭、耻骨和锁骨发育不良、骨量减少、长骨弯曲、耳低位、眶距增宽症、面中部发育不全、胎齿过早萌出和小颌畸形的任何综合征。这些综合征可能与FGFR2基因突变有关。
Any syndromes are characterised by poor mineralization of the skull, craniosynostosis, hypoplastic pubis and clavicles, osteopenia, bent long bones, low-set ears, hypertelorism, midface hypoplasia, prematurely erupted fetal teeth, and micrognathia. These syndromes may be associated with mutation of the FGFR2 gene.
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索引词 可用于检索该条目的同义词与别名
- 骨弯曲综合征
- Stüve-Wiedemann综合征
- 贝-维综合征
- Kyphomelic发育不良
- 躯干病，Cumming型
- Weismann-Netter综合征
英文词条（5）
- Bent bone dysplasias
- Stüve-Wiedemann syndrome
- Kyphomelic dysplasia
- Campomelia, Cumming type
- Weismann-Netter syndrome
后组配轴 Postcoordination
后组配是在主干编码之后追加的可选扩展轴（如侧别、具体解剖部位、严重程度），用于把「部位 + 侧别 + 病程」等细节一次表达完整。只有标注「必填」的轴在组合编码时必须给出，其余可留空。
- 侧别laterality可选