真性红细胞增多症

定义

真性红细胞增多症（PV）是一种克隆性骨髓增殖性肿瘤，其特征是红细胞增多，常伴有白细胞增多和/或血小板增多，并伴有出血和血栓性（静脉和动脉）并发症的风险增加。JAK2 p.V617F 和 JAK2（Janus 激酶 2）外显子 12 突变与真性红细胞增多症密切相关。

Polycythaemia vera (PV) is a clonal myeloproliferative neoplasm characterized by erythrocytosis frequently accompanied by leukocytosis, and/or thrombocytosis, and an associated increased risk of haemorrhagic and thrombotic (venous and arterial) complications. JAK2 p.V617F and JAK2 (Janus kinase 2) exon12 mutations have been strongly associated with PV.

真性红细胞增多症（PV）是一种获得性骨髓增生性疾病，其特点是红细胞生成失控导致红细胞绝对质量升高，并经常伴有白细胞和血小板生成失控。年发病率估计约为 1/36,000-1/100,000，患病率为 1/3300。真性红细胞增多症发生于各个年龄段，但最常见于50-70岁的人群。发病时症状多为隐匿性，可能包括头痛、头晕、眩晕、耳鸣、视力障碍和沐浴后瘙痒，面部、手掌、指甲、粘膜和结膜出现红润肤色。并发症可能包括动脉血栓形成（在脑血管、心肌或外周区域）、心绞痛或间歇性跛行，或静脉血栓形成，包括深静脉血栓形成、肺栓塞、内脏血栓形成（门静脉血栓形成和布加综合征；参见这些术语）和出血，包括牙龈出血，瘀斑和胃肠道出血。PV也可能以脾肿大为特征。少数患者出现骨髓纤维化和急性白血病或骨髓增生异常综合征，通常发生在疾病晚期。症状与血液高粘度有关，这种高黏血症损害微循环，由血液中细胞成分显著增加引起。这是由于存在干细胞扩增克隆异常，干扰或抑制了干细胞的正常生长和成熟。这种干细胞转化的确切起源仍有争议，不过，绝大多数患者都存在JAK2基因（9p24）第14外显子的体细胞突变（JAK2-V617F），JAK2第12外显子的体细胞突变则较少见。诊断基于以下一些标准的综合证据： 男性患者的红细胞压积（Hct）大于 52% 或血红蛋白（Hb）大于 185 g/L，女性患者的红细胞压积（Hct）大于 48% 或血红蛋白（Hb）大于 165 g/L，红细胞质量增加（大于正常值的 125%）、 存在V617F或JAK2第 12 号外显子突变、循环促红细胞生成素 (EPO) 水平低、红系前体细胞自发平板克隆形成，以及在缺乏 JAK2 突变的罕见病例中，骨髓活检显示骨髓增生性疾病。鉴别诊断包括排除 Ph1 阴性骨髓增生性疾病（MPD），包括原发性血小板增多症和特发性骨髓外化生（见这些术语）。对于没有 JAK2 突变的红细胞增多患者，应考虑先天性原发性红细胞增多症和继发性红细胞增多症（参见这些术语）的病因。对于同一家族中患有PV并伴有MPD的患者中，必须考虑MPD家族易感性的诊断。对PV患者应进行个体化评估。治疗基于静脉切开术，以改善血液循环。目标 Hct 为 45%。对于因年龄超过 60 岁、既往血栓形成、外周血管疾病或高血压而导致血栓形成风险增加的患者，应考虑进行细胞减灭术。羟基脲仍是老年患者的参考药物。对于无特殊禁忌症的患者，小剂量阿司匹林已被证实可降低血栓形成的风险。对于妊娠患者，可建议使用α干扰素进行治疗。阿那格雷也可用于降低血小板计数。PV是一种慢性疾病。在文献中，接受治疗的患者的存活率要么与普通人群相同，要么有所下降（死亡率是普通人群的 1.6 倍）。

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• 真性红细胞增多症
• 原发性红细胞增多症
• Vaquez病
• Vaquez Osler病
• 真性红细胞增多症
• 海尔迈尔-舍纳病