家族性低钙尿性高钙血症

定义

家族性低钙高钙血症（FHH）或良性家族性高钙血症是常染色体显性钙代谢紊乱，通常无症状，生物学特征是一种显著但中度高钙血症。血清甲状旁腺激素水平正常或略有升高，而尿钙排泄量对于高钙血症来说相对较低。CASR、GNA11和AP2S1已被鉴定为致病基因。

Familial Hypocalciuric Hypercalcaemia (FHH) or benign familial hypercalcaemia is an autosomal dominant disorder of calcium metabolism that is often asymptomatic and that is biologically characterised by a significant but moderate hypercalcaemia. Serum levels of parathyroid hormone are normal or slightly increased, and urinary calcium excretion is relatively low for hypercalcaemia. CASR, GNA11 and AP2S1 have been identified as causative genes.

家族性低尿钙高血钙症（FHH）或家族性良性高钙血症的生物学特征是显著但中度的高钙血症，同时伴有甲状旁腺激素（PTH）水平和尿钙排泄，但在高钙血症情况下，这两者似乎并不合适。事实上，血清中甲状旁腺激素水平正常或略有升高，而高钙血症导致血清甲状旁腺激素水平应该非常低。此外，钙尿量也很低，而为抵消高钙血症，钙尿量应该很高。这种磷钙代谢改变完全终生无症状，被认为是良性，高钙血症通常偶然发现。发病率未知。FHH 是显性遗传，外显率接近 100%。在几个 FHH 家族中进行连锁分析发现，位于 3q13.3-q21 的 CASR 基因存在抑制性突变（杂合子错义突变和 Alu 插入）。该基因编码钙敏感受体（CaSR），是 G 蛋白偶联跨膜受体亚家族成员。CaSR 根据血清钙水平变化控制 PTH 的分泌和尿钙排泄，从而在调节磷钙代谢中发挥关键作用。CaSR 功能缺失会导致甲状旁腺和肾细胞对钙水平的敏感性降低，从而使高钙血症被视为正常。然而，这种特殊的分子异常并不能解释家族性低钙血症的所有病例。关联研究还表明，19 号染色体上的一个基因位点也参与其中。治疗性弃权是规则，但需要承认孕妇存在分子异常。事实上，在胎儿正常的情况下，胎儿在明显的高钙血症背景下发育，从而抑制 PTH 的内源性分泌。因此，在甲状旁腺功能不再受到抑制之前，胎儿在出生后的最初几天极有可能出现严重低钙血症。

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• 家族性低钙尿性高钙血症
• 遗传性低钙尿性高钙血症
• 良性家族性高钙血症
• FHH[家族性低钙尿性高钙血症] [possible translation]
• FHH[家族性低钙尿性高钙血症]