混合性结缔组织病

定义

混合性结缔组织病是一种结合了系统性红斑狼疮、系统性硬化症和多发性肌炎特征的重叠综合征，存在U1-核糖核酸蛋白的自身抗体。几乎所有的病人都有雷诺现象，肺动脉高压是MCTD病人最常见的死亡原因。

Mixed connective tissue disease is an overlapping syndrome combining features of systemic lupus erythematosus, systemic sclerosis, and polymyositis with the presence of autoantibodies to U1-ribonucleoprotein. Raynaud’s phenomenon is seen in nearly all patients and pulmonary arterial hypertension is the most common cause of death in MCTD patients.

混合性结缔组织病（MCTD）是一种罕见的结缔组织疾病，联合了系统性红斑狼疮（SLE）、系统性硬化症（SSc）、多发性肌炎（PM）（参见这些术语）和/或类风湿性关节炎（RA）的临床特征。MCTD 的确切发病率尚不清楚，但日本的发病率估计为 1/37,000。MCTD在所有种族中都有发现，女性与男性的比例约为10:1。发病年龄通常在 15 至 35 岁之间。常见临床症状包括雷诺现象（参见本术语）、关节痛/关节炎、手肿/手指浮肿、指(趾)硬皮病和肌炎。有些患者还可能主诉食道蠕动减弱、红斑狼疮样或皮肌炎样皮疹、三叉神经痛、胸膜炎、心包炎和/或肺动脉高压。病情发作时还出现非特异性全身症状，如乏力、全身不适或低热（应仔细检查是否有感染）。MCTD 的确切病因尚不清楚，但在 MCTD 患者中可能观察到针对凋亡修饰的自身抗原的异常 B 细胞和 T 细胞免疫反应。大多数患者具有高滴度（通常>1:10000）的抗U1-核糖核蛋白（RNP）和抗U1-70kd自身抗体。MCTD的诊断依赖于系统性红斑狼疮、SSc、PM或RA的重叠特征（或在有明确结缔组织病的患者中存在其他重叠特征时），以及血液检测结果显示抗U1-RNP抗体滴度高，而其他结缔组织病抗体滴度正常（继发性干燥综合征病例中的抗SSA和/或抗SSB抗体除外；见本术语）。鉴别诊断包括其他结缔组织病，如系统性红斑狼疮、SSc、PM和/或RA，以及其他系统性疾病，如结节病、结节性动脉周围炎或Still病（参见这些术语）。MCTD的治疗方法与各种重叠结缔组织病相似。非甾体抗炎药、抗疟药或小剂量皮质类固醇对轻微或轻度疾病有效，而皮质类固醇（约 0.5-1 毫克/千克/天）对中度至重度疾病有效。如果内脏严重受累，可使用更大剂量的皮质类固醇和额外的免疫抑制剂。对症治疗（如治疗雷诺现象）也非常重要。MCTD 是一种慢性复发-缓解性疾病。该病的总体 10 年生存率约为 80%。一般来说，预后良好，但这在很大程度上取决于 MCTD 哪些内脏表现占主导地位。具有 SSc 或 PM 特征的患者预后最差，肺动脉高压已被认为是最常见的疾病相关死因。

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• 混合性结缔组织病
• MCTD[混合性结缔组织病]
• Sharp综合征
• 夏普综合征
• 儿童混合性结缔组织病
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