阵发性睡眠性血红蛋白尿症

定义

阵发性夜间血红蛋白尿症（PNH）是一种获得性克隆性造血干细胞疾病，以红细胞溶血性贫血、骨髓衰竭和频繁血栓事件为特征。

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) is an acquired clonal hematopoietic stem cell disorder characterised by corpuscular haemolytic anaemia, bone marrow failure and frequent thrombotic events.

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种获得性造血干细胞克隆异常性疾病，其特征是溶血性贫血、骨髓衰竭和频繁性血栓情况。该病可发生于任何年龄，但青壮年更易患病。发病率估计约为 1/500,000。该病的临床表现多种多样，包括溶血性贫血、大血管血栓形成（累及肝、腹、脑和真皮静脉）以及轻度至重度造血功能障碍，可导致全血细胞减少。通常表现为面色苍白、乏力和活动时气短。血红蛋白尿导致夜间和清晨产生典型的深色尿液，患者可能出现肾虚。可能出现黄疸。根据其定位，血栓（影响40%的患者）可能表现为腹痛、肠缺血、肝肿大、腹水或头痛。患者可能出现牙龈出血或鼻衄。PNH是一种具有溶血危象的慢性疾病，可能由多种因素引发，如疫苗接种、手术、某些抗生素和感染。骨髓衰竭可能在发病初期出现，也可能是疾病晚期的并发症（20%的病例）。PNH是由PIGA基因（Xp22.1）的体细胞突变引起，PIGA基因编码一种参与糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚生物合成的蛋白质。突变发生在一个或多个造血细胞中，并导致所有 GPI 锚定细胞膜蛋白（最重要的是 CD55 和 CD59）的缺乏（全部或部分）。诊断依据是流式细胞术显示红细胞和粒细胞中 GPI 连接抗原缺乏。由于致病突变是非同质和非重复的，因此分子分析对诊断并不可靠。鉴别诊断包括所有其他形式的贫血（尤其是自身免疫性溶血性贫血，参见本术语）、肠系膜动脉血栓形成、门静脉梗阻和肾静脉血栓形成。治疗主要是对症处理：输血、使用促红细胞生成素、糖皮质激素和抗凝剂。2007 年 6 月，依库珠单抗（一种单克隆抗体）被欧盟指定为治疗 PNH 的罕用药，可减少溶血、输血需求、疲劳、血栓形成和肾功能缺失的风险。然而，只有骨髓移植才能永久消除造血缺陷。预后取决于溶血危象、血栓形成和骨髓衰竭的频率和严重程度。中位生存期约为 10.3 年。死亡原因可能是血栓形成、出血或继发于骨髓衰竭的感染。

除外词 明确排除、需编到其他条目的情况

• 再生障碍性贫血伴阵发性夜间血红蛋白尿3A70.1Y
• 血红蛋白尿NOSMF94

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• 阵发性睡眠性血红蛋白尿症
• Marchiafava-Micheli综合征
• 马尔基亚法瓦-米凯利病
• 睡眠性血红蛋白尿 [possible translation]
• 睡眠性阵发性血尿 [possible translation]
• 睡眠性阵发性血红蛋白尿 [possible translation]
• 睡眠性阵发性血红蛋白尿
• 睡眠性血红蛋白尿
• 睡眠性阵发性血尿