遗传性感觉和自主神经病III型
Hereditary sensory and autonomic neuropathy type III
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定义
遗传性感觉和自主神经病III型（HSAN3）是一种常染色体隐性遗传疾病，主要见于德系犹太儿童，由I-κB激酶相关蛋白突变引起。它的特点是感觉功能障碍和自主神经系统活动的严重损害，导致多系统功能障碍。 症状包括对疼痛和温度不敏感，完整内脏疼痛，无泪，角膜和肌腱反射减弱，舌真菌状乳头缺失。
Hereditary sensory and autonomic neuropathy, type 3 (HSAN3) is an autosomal recessive disorder seen primarily in Ashkenazi Jewish children caused by a mutation in the I-kappa B kinase associated protein. It is characterised by sensory dysfunction and severe impairment of the autonomic nervous system activity, resulting in multisystem dysfunction. Symptoms can include insensitivity to pain and temperature, intact visceral pain, alacrima, hypoactive corneal and tendon reflexes and absence of lingual fungiform papillae.
索引词 可用于检索该条目的同义词与别名
- 遗传性感觉和自主神经病III型
- HSAN3[遗传性感觉和自主神经病3型]
- 家族性自主神经功能异常
- Riley Day综合征
- 赖-戴二氏综合征
英文词条（4）
- Hereditary sensory and autonomic neuropathy type III
- Familial dysautonomia
- HSAN3 - [Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 3]
- Riley Day syndrome
后组配轴 Postcoordination
该条目未定义后组配轴，直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式，不是必填项。