8A01.0
良性遗传性舞蹈病
Benign hereditary chorea
- 上级条目
- 8A01 舞蹈病样疾患
- 层级
- 4 级
定义
良性遗传性舞蹈病应考虑在相对稳定，非进行性舞蹈病，其中儿童发病和常染色体显性遗传家族史的人。良性遗传性舞蹈病可能与身材矮小和发育迟缓有关。致病基因TITF-1的大量缺失可导致多系统疾病，包括先天性甲状腺功能减退、肌张力低下和肺部问题。
Benign hereditary chorea should be considered in people with a relatively stable, nonprogressive chorea, in whom childhood onset and an autosomal dominant family history are present. Benign hereditary chorea can be associated with short stature and developmental delay. Larger deletions of causative gene, TITF-1, can cause a multisystem disorder with congenital hypothyroidism, hypotonia, and pulmonary problems.
索引词 可用于检索该条目的同义词与别名
- 良性遗传性舞蹈病
- 良性家族性舞蹈病
英文词条（2）
- Benign hereditary chorea
- Benign familial chorea
后组配轴 Postcoordination
该条目未定义后组配轴，直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式，不是必填项。