肢端肥大症或垂体性巨人症

定义

肢端肥大症是一种获得性疾病，与生长激素（GH）分泌过多有关，以进行性躯体畸形（主要累及面部和四肢）和全身表现为特征。主要临床表现为四肢（手足）增宽、手指变宽变粗、软组织增厚。该病还具有风湿、心血管、呼吸和代谢方面的后果，这些后果决定了其预后。在大多数病例中，肢端肥大症与垂体腺瘤有关，要么单纯分泌生长激素（60%），要么混合。经蝶手术往往是第一线治疗。当手术不能纠正GH/IGF-I高分泌时，可以使用生长抑素类似物和/或放射治疗。

Acromegaly is an acquired disorder related to excessive production of growth hormone (GH) and characterised by progressive somatic disfigurement (mainly involving the face and extremities) and systemic manifestations. The main clinical features are broadened extremities (hands and feet), widened thickened and stubby fingers, and thickened soft tissue. The disease also has rheumatologic, cardiovascular, respiratory and metabolic consequences which determine its prognosis. In the majority of cases, acromegaly is related to a pituitary adenoma, either purely GH-secreting (60%) or mixed. Transsphenoidal surgery is often the first-line treatment. When surgery fails to correct GH/IGF-I hypersecretion, medical treatment with somatostatin analogs and/or radiotherapy can be used.

肢端肥大症是一种与生长激素（GH）分泌过多有关的后天性疾病，以进行性躯体外形损毁（主要涉及面部和四肢）和全身表现为特征。发病率估计为 1:140,000-250,000。该病多见于中年人（平均年龄 40 岁，男性和女性患者同等受累）。由于起病隐匿、进展缓慢，肢端肥大症通常在发病四年到十多年后才被确诊。主要临床特征是四肢（手脚）增宽、手指增宽变粗、软组织增厚。面部特征包括鼻子增宽增厚、颧骨突出、前额隆起、嘴唇肥厚和明显的面部皱纹。前额和上覆皮肤增厚，有时导致前额隆起。下颌骨有过度生长的趋势，并伴有前突、上颌骨增宽、牙齿分离和下颌畸形。这种疾病还会对风湿病、心血管、呼吸系统和新陈代谢造成影响，从而决定其预后。在大多数病例中，肢端肥大症与垂体腺瘤有关，垂体腺瘤可以是纯粹分泌 GH 的腺瘤（60%），也可以是混合性腺瘤。在极少数情况下，肢端肥大症是由于生长激素释放激素（GHRH）异位分泌导致垂体增生所致。通过口服葡萄糖耐量试验（OGTT）和胰岛素样生长因子-I（IGF-I）水平升高检测血清 GH 浓度，以生化方法确诊。肿瘤体积和扩散的评估基于影像学研究。超声心动图和睡眠呼吸暂停测试用于确定肢端肥大症的临床影响。 治疗的目的是通过切除病灶来纠正（或防止）肿瘤压迫，并将 GH 和 IGF-I 水平降至正常值。经蝶窦手术通常是一线治疗方法。当手术无法纠正 GH/IGF-I 分泌过多时，可使用生长抑素类似物和/或放射治疗。2002 年，GH拮抗剂（培维索孟）作为一种 "罕用药 "获得了欧盟上市许可，用于治疗对生长抑素类似物耐药的肢端肥大症患者。在大多数病例中，患者都能得到充分的激素疾病控制，预期寿命与普通人相似。然而，即使患者治愈或得到很好控制，后遗症（关节疼痛、畸形和生活质量改变）往往依然存在。

包含词 该编码包含的临床情况，通常不作为独立编码

• 生长激素生成过多

除外词 明确排除、需编到其他条目的情况

• 体质性高身材5B12
• 体质性巨人症5B12
• 胰腺内分泌的生长激素释放素分泌增加

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

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• 肢端肥大症相关性心肌病
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• 肢端肥大症相关性关节病
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