LD45
单亲二倍体
Uniparental disomies
- 上级条目
- 染色体异常，除外基因突变
- 层级
- 3 级
定义
由一个染色体的两个同源拷贝从父母一方遗传，而未从另一方遗传引起的任何疾病。通过基因检测观察相同的染色体对进行确诊。
Any disease caused by the inheritance of two homologous copies of a chromosome from one parent, and none from the other parent. Confirmation is by observation of identical chromosomes pairs by genetic testing.
子条目 共 4 条
后组配轴 Postcoordination
该条目未定义后组配轴，直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式，不是必填项。