LD24.D
细长骨发育不良
Slender bone dysplasias
- 层级
- 4 级
定义
任何以侏儒症、瘦骨嶙峋、多发性骨折和产前或产后早期死亡为特征的综合征。
Any syndrome characterised by dwarfism, thin bones, multiple fractures, and prenatal or early postnatal death.
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英文词条（1）
索引词 可用于检索该条目的同义词与别名
- 细长骨发育不良
- 3M综合征
- 常染色体显性遗传Kenny-Caffey综合征
- 常染色体隐性遗传Kenny-Caffey综合征
- Sanjad-Sakati综合征
- 甲状旁腺机能减退-身材矮小-智力缺陷-癫痫
- 甲状旁腺机能减退-智力缺陷-癫痫
- 颅骨狭小症
- Seckel综合征
- 侏儒症-细骨-多处骨折
- 小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒综合征，Toriello 型
- 小头畸形-骨发育不良，Saul-Wilson 型
英文词条（12）
- Slender bone dysplasias
- 3M syndrome
- Kenny-Caffey syndrome, autosomal dominant
- Kenny-Caffey syndrome, autosomal recessive
- Sanjad-Sakati syndrome
- Hypoparathyroidism - intellectual deficit - dysmorphism
- Hypoparathyroidism - short stature - intellectual deficit - seizures
- Osteocraniostenosis
- Seckel syndrome
- Dwarfism - thin bones - multiple fractures
- Microcephalic primordial dwarfism, Toriello type
- Microcephalic osteodysplastic dysplasia, Saul-Wilson type
后组配轴 Postcoordination
后组配是在主干编码之后追加的可选扩展轴（如侧别、具体解剖部位、严重程度），用于把「部位 + 侧别 + 病程」等细节一次表达完整。只有标注「必填」的轴在组合编码时必须给出，其余可留空。
- 侧别laterality可选