Meckel-Gruber综合征

定义

Meckel综合征（MKS）是一种单基因疾病，其特征是肾囊肿和各种相关特征的组合，包括中枢神经系统发育异常（通常为枕部脑膨出）、肝管发育不良和囊肿以及多指畸形。并有致死性病程，死亡发生在围产期。

Meckel syndrome (MKS) is a monogenic disease characterised by a combination of renal cysts and variably associated features, including developmental anomalies of the central nervous system (usually occipital encephalocele), hepatic ductal dysplasia and cysts, and polydactyly, and a lethal course, with death occurring in the perinatal period.

Meckel综合征（MKS）是一种单基因病，以“肾囊肿+多系统畸形”为核心表现：肾脏囊性发育不良为必备条件，常合并中枢神经系统发育异常（多为枕部脑膨出）、肝内胆管发育不良及囊肿、多指（趾）等。发病率约1–10.7/142 860；芬兰尤为常见，出生患病率1/9 000，致病突变携带率1%。 多指（趾）多为轴后型（第6指），偶见轴前型（复拇指）；约1/6病例伴长骨弯曲。可合并腭裂、无眼/小眼、尿道闭锁、心脏及生殖器畸形等。MKS为遗传异质性常染色体隐性遗传，已定位3个基因座：MKS1（17q）、MKS2（11q）、MKS3（8q）。诊断最低标准：①肾囊性发育不良；②肝纤维化；③枕部脑膨出或其他CNS畸形（如Dandy-Walker畸形）。MKS3家系中多指（趾）及脑膨出发生率似低于MKS1/MKS2家系。 MKS是合并神经管缺陷畸形中最常被确诊的特定综合征。遗传咨询：再发风险25%。产前诊断：早孕期末若发现颅内囊性无回声影和/或颅骨缺损、肾脏增大，应高度怀疑；中晚孕期超声可发现其他特征。羊水穿刺可因脑膨出致AFP升高。多数妊娠至足月，患儿于围产期死亡。

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• Meckel-Gruber综合征
• Meckel综合征
• 麦克尔综合征
• 麦克尔-格鲁贝尔综合征