家族性致死性失眠症

定义

由正常朊蛋白基因突变遗传引起的一种大脑疾病。疾病特点是严重失眠和自主神经系统功能障碍，是致命的。通过脑部病理检查和基因测试确诊。

A disease of the brain, caused by inheritance of mutation(s) of normal prion protein genes. This disease is characterised by severe insomnia and autonomic system dysfunction, and is fatal. Confirmation is by pathological examination of the brain and genetic testing.

致命性家族性失眠症（FFI）是一种遗传性朊病毒病，由 D178N-129M 突变（等位基因密码子 178 上的天冬氨酸变为天冬酰胺，密码子129多态位点有蛋氨酸）引起。FFI 表现为失眠、共济失调、痴呆和无动性缄默，其神经病理变化与丘脑型 sCJD 相同。

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• 家族性致死性失眠症
• FFI[家族性致死性失眠症]