葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏引起的溶血性贫血

定义

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的遗传性红细胞酶缺乏症，可表现为严重的新生儿黄疸，可导致严重的神经系统后果，或者最常见的是在摄入某些食物（蚕豆）、普通药物（一些抗疟疾药物、磺胺类药物、镇痛剂）或在感染过程中，本来没有症状的人出现急性溶血性贫血。

Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common hereditary erythrocyte enzyme deficiency that can manifest with severe neonatal jaundice which can lead to serious neurological consequences, or, most often, with acute haemolytic anaemia following ingestion of certain foods (fava beans), common drugs (some antimalaria drugs, sulphamides, analgesics), or in the course of an infection, in otherwise asymptomatic individuals.

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的遗传性红细胞酶缺乏症。这种缺乏症的发病率很高：患病人数占总人口的 0.5%-26%，估计全球有 4.2 亿患者。地中海地区、撒哈拉以南非洲、美洲（非洲和西班牙裔人口）和东南亚是受影响最严重地区。G6PD 缺乏症可表现为严重的新生儿黄疸，可导致严重的感音神经性后果。大多数患者无症状。然而，在摄入某些食物（蚕豆）、服用某些常见药物（某些抗疟药物、磺胺类药物、止痛药）或感染过程中，可能出现很严重的急性溶血性贫血。最罕见的 G6PD 缺乏症可导致慢性溶血性贫血，使人极度虚弱。遗传方式为 X 连锁隐性遗传。该病是 G6PD 基因（Xq28）突变的结果。受累半合子男性和纯合子女性完全出现缺乏症，而在杂合子女性中，该病表现不一，通常无症状或中度。临床表现的严重程度与缺乏症的严重程度有关。G6PD 缺乏症有许多变异型（约 150 种）；最常见的是地中海型和广东型（重度）以及非洲型和Mahidol型（中度）。出生时的诊断依据的是比色斑点试验阳性，并应通过分光光度法测量 G6PD 酶缺乏的证据加以确诊。成人的诊断基于分光光度计分析（在无溶血发作的情况下进行，以避免因网织红细胞水平升高而误诊）。通过分子分析可以确定缺陷的原因。需要进行遗传咨询，以发现其他有缺陷的家庭成员。治疗的目的是通过告知患者可能诱发溶血的外部因素来预防溶血。2008 年，法国健康产品管理局（AFSSAPS）提出了建议，其中包括一份可诱发急性溶血发作的药物详尽清单。其中有些药物危险，有些是禁忌药物，除非在无替代疗法的情况下，因此只能在严格的医疗监督下使用。最后，还有一些药物只有在超过推荐剂量时才具有危险性。2006 年，法国食品安全局（AFSSA）也制定了一份危险食品清单和一份不应超过日常食用量的食品清单。在急性溶血性贫血的情况下，可能需要输血甚至换血。预后与筛查有关，因为通过筛查可以确定危险药物和食物，从而避免急性溶血性贫血发作。

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏引起的溶血性贫血
• 蚕豆病
• 磷酸戊糖途径障碍性贫血
• 磷酸戊糖途径缺陷引起的贫血
• G6PD[葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症]贫血
• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏引起的贫血
• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏伴贫血
• 蚕豆病贫血
• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏性贫血
• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶引起的溶血性贫血
• 慢性非球形红细胞性贫血
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• 遗传性溶血性非球细胞性1型贫血
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• 溶血性非球细胞性（遗传性）贫血, 1型
• 非球形溶血性贫血1型
• 溶血性非球细胞性贫血（遗传性），1型