遗传性高铁血红蛋白血症

定义

遗传性高铁血红蛋白症（HM）是一种罕见的红细胞疾病，主要分为两种临床表型：常染色体隐性先天性（或遗传性）高铁血红蛋白症I型和II型（RCM/RHM 1型；RCM/RHM 2型）。在RCM 1型中，从出生起耐受性良好的紫绀是唯一的症状。RCM 2型，Cb5R功能全面丧失，更为严重；发绀伴神经功能障碍（有智力障碍、小头畸形、生长迟缓、角弓反张、斜视和张力亢进），通常在出生后的头四个月表现明显。

Hereditary methemoglobinemia (HM) is a rare red cell disorder classified principally into two clinical phenotypes: autosomal recessive congenital (or hereditary) methemoglobinemia types I and II (RCM/RHM type 1; RCM/RHM type 2). In RCM type 1, well-tolerated cyanosis from birth is the only symptom. RCM type 2, with global loss of Cb5R function, is much more severe; the cyanosis is accompanied by neurological dysfunction (with intellectual deficit, microcephaly, growth retardation, opisthotonus, strabismus and hypertonia), which usually becomes evident during the first four months of life.

遗传性高铁血红蛋白血症（HM）是一种罕见的红细胞疾病，主要分为两种临床表型：常染色体隐性先天性（或遗传性）高铁血红蛋白血症 I 型和 II 型（RCM/RHM 1 型；RCM/RHM 2 型，参见这些术语）。在 RCM 1 型中，从出生开始发绀是唯一症状。具有良好耐受性，并伴有轻微头痛、疲劳和劳累后气短等症状。由编码 NADH-细胞色素 b5 还原酶（Cb5R）的 CYB5R3 基因（22q13.31-qter）突变引起，Cb5R 缺乏仅限于红细胞。Cb5R 功能全面丧失的 RCM 2 型要严重得多；发绀伴有神经功能障碍（智力缺陷、小头畸形、生长迟缓、角弓反张、斜视和肌张力亢进），通常在出生后头四个月显现出来。迄今为止，已发现 40 多种不同的 CYB5R3 突变，其中一些在两种类型中都有发现。RCM 1 型通常与错义突变有关，而 RCM 2 型则更常见于截断突变、拼接误差或导致活性位点破坏的突变。此外还报告了另外两种形式的 RCM。RCM 3型是用于定义有发绀但没有神经异常表型的术语，其中在白细胞、血小板和红细胞中发现了Cb5R缺乏。在随后关于其他 CYB5R3 变体的报道中，这一区别基本上被忽略了，因此 RCM 3 型这一术语很少被使用。RCM 4 型是一种非常罕见的疾病，与编码细胞色素 b5 的 CYB5A 基因（18q23）突变引起的慢性紫绀有关。此外，有两份关于 NADPH 还原酶缺乏症的报道，但其中一个病例（尽管无法代谢亚甲基蓝，但已确定）并不存在高铁血红蛋白血症，这表明该途径的生理重要性有限。另外，NADPH 还原酶底物的突变也可能对高铁血红蛋白的还原产生轻微影响，这种突变仍有待鉴定。高铁血红蛋白血症的治疗主要围绕施用亚甲基蓝和/或抗坏血酸。虽然单独使用抗坏血酸足以缓解较轻病例的紫绀，但其反应速度比联合治疗慢。不过，这些治疗方法对 2型RCM的神经功能障碍无效。

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• 遗传性高铁血红蛋白血症
• 遗传性M血红蛋白病
• 遗传性高铁血红蛋白血症
• 球蛋白链突变引起的遗传性高铁血红蛋白血症
• 酶性高铁血红蛋白血症
• Hb M高铁血红蛋白血症
• 乳酸脱氢酶缺乏引起的先天性婴儿乳酸酸中毒
• 遗传性先天性高铁血红蛋白血症
• 血红蛋白-M病
• 先天性NADH[烟酰胺腺嘌呤二核苷酸]高铁血红蛋白还原酶缺乏 [possible translation]
• DPNH[二磷酸吡啶核苷酸]高铁血红蛋白还原酶缺乏 [possible translation]
• Hb M[血红蛋白-M病] [possible translation]
• NADH[烟酰胺腺嘌呤二核苷酸]黄递酶或还原酶缺乏 [possible translation]
• 隐性遗传性高铁血红蛋白血症 [possible translation]
• 慢性家族性高铁血红蛋白还原酶缺乏 [possible translation]
• congenital DPNH-methaemoglobin-reductase deficiency [No translation available]
• 细胞色素b5还原酶缺乏 [possible translation]
• 细胞色素b5还原酶缺乏 [possible translation]
• 细胞色素b5还原酶缺乏 [possible translation]
• 细胞色素-b还原酶缺乏 [possible translation]
• NADH[烟酰胺腺嘌呤二核苷酸]细胞色素b5还原酶缺乏 [possible translation]
• deficiency of lipoamide reductase (NADH) [No translation available]
• 血红蛋白M病 [possible translation]
• 枫糖尿症伴乳酸酸中毒 [possible translation]
• 枫糖尿症，3型 [possible translation]
• 慢性家族性高铁血红蛋白还原酶缺乏
• 先天性DPNH-高铁血红蛋白-还原酶缺乏
• DPNH[二磷酸吡啶核苷酸]高铁血红蛋白还原酶缺乏
• 细胞色素b5还原酶缺乏
• 细胞色素b5还原酶缺乏
• 细胞色素b5还原酶缺乏
• 细胞色素-b还原酶缺乏
• 脂肪胺还原酶（NADH）缺乏
• 枫糖尿症伴乳酸酸中毒
• Hb M[血红蛋白-M病]
• NADH[烟酰胺腺嘌呤二核苷酸]黄递酶或还原酶缺乏
• 枫糖尿症，3型
• 先天性NADH[烟酰胺腺嘌呤二核苷酸]高铁血红蛋白还原酶缺乏
• NADH[烟酰胺腺嘌呤二核苷酸]细胞色素b5还原酶缺乏
• 血红蛋白M病
• 隐性遗传性高铁血红蛋白血症
• 隐性遗传性高铁血红蛋白血症1型
• 隐性先天性高铁血红蛋白血症1型
• NADH[烟酰胺腺嘌呤二核苷酸]细胞色素b5还原酶缺乏1型
• NADH[烟酰胺腺嘌呤二核苷酸]黄递酶缺乏1型
• 部分NADH[烟酰胺腺嘌呤二核苷酸]细胞色素b5还原酶缺乏
• 部分NADH[烟酰胺腺嘌呤二核苷酸]黄递酶缺乏
• 隐性遗传先天性高铁血红蛋白血症2型
• 隐性先天性高铁血红蛋白血症2型
• NADH[烟酰胺腺嘌呤二核苷酸]细胞色素b5还原酶缺乏2型
• NADH[烟酰胺腺嘌呤二核苷酸]黄递酶缺乏2型
• 总NADH[烟酰胺腺嘌呤二核苷酸]细胞色素b5还原酶缺乏
• 总NADH[烟酰胺腺嘌呤二核苷酸]黄递酶缺乏
• 高铁血红蛋白还原酶缺乏性血红蛋白病
• NADPH[高铁血红蛋白还原酶缺乏性血红蛋白病]