窒息性胸廓营养不良

定义

窒息性胸廓发育不良，又称Jeune综合征，是一种短肋发育不良，其特征是胸廓狭小，四肢短小，X线骨骼异常，包括髋臼的三叉面和干骺端改变。

Asphyxiating thoracic dystrophy, also called Jeune syndrome, is a short-rib dysplasia characterised by a narrow thorax, short limbs and radiological skeletal abnormalities including "trident" aspect of the acetabula and metaphyseal changes.

Jeune 综合征，又称窒息性胸廓营养不良，是一种短肋发育不良，主要表现为胸廓狭窄和四肢短小。出生时的发病率约为 1–5/500 000。患儿一出生即可被识别，部分病例可伴轴后多指（趾）。胸廓狭窄可导致新生儿期即出现呼吸衰竭，并可能合并持续性呼吸系统表现。病情轻重不一，有的呈重度进展，有的则呈良性经过。患儿的生长接近正常。极个别病例可出现肝内胆汁淤积，任何年龄均可发生多囊肾或肾小管间质性肾炎。本病呈常染色体隐性遗传。部分家系的致病基因定位于 15q13，近期又在部分患者中发现 IFT80 基因（3q25.33）突变，该基因编码一种鞭毛内转运蛋白。此外，可能还有其他基因突变参与致病，但尚待鉴定。诊断依据影像学表现：肋骨短小；骨盆形态异常，髋臼顶呈水平状，中央突起与两侧骨刺形成“三叉戟”样外观；手短，指骨骨骺呈锥形，掌骨干骺端凹陷。鉴别诊断应包括胸喉骨盆发育不良、Ellis-van Creveld 综合征及父源 14 号染色体单亲二倍体（参见相应词条）。治疗以控制呼吸道感染为主，后者可导致严重并发症；同时需监测肾功能。预后差异很大，但 2 岁后严重并发症的风险逐渐下降。

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• 窒息性胸廓营养不良
• Jeune综合征
• 窒息性胸廓营养不良
• 新生儿窒息性胸廓营养不良
• 窒息性胸廓发育不良
• 热纳综合征