LD24.80
Langer-Giedion综合征
Langer-Giedion syndrome
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- LD24.8 肢端发育不良
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- 5 级
定义
Langer-Giedon综合征或毛发-鼻-指(趾)综合征2型是一种染色体异常综合征，其特点是伴智力缺陷和许多其他异常，包括多余皮肤、多发性骨软骨瘤、特殊面容和锥形趾（指）骨骨骺。
Langer-Giedion syndrome or trichorhinophalangeal syndrome type 2 is a chromosomal anomaly syndrome characterised by the association of intellectual deficit and numerous other anomalies including redundant skin, multiple cartilaginous exostoses, characteristic facies and cone-shaped phalangeal epiphyses.
索引词 可用于检索该条目的同义词与别名
- Langer-Giedion综合征
- 8q24.1缺失综合征
- 8q24.1 微缺失综合征
- 8q24.1单体
- 毛发鼻指骨综合征2型
- 毛发-鼻-指(趾)综合征2型
英文词条（5）
- Langer-Giedion syndrome
- 8q24.1 deletion syndrome
- 8q24.1 microdeletion syndrome
- Monosomy 8q24.1
- Trichorhinophalangeal syndrome type 2
后组配轴 Postcoordination
该条目未定义后组配轴，直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式，不是必填项。