Prader-Willi综合征

定义

Prader-Willi 综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特点是下丘脑-垂体异常，在新生儿期和两岁前有严重肌张力低下，在婴儿期和成年后出现过度摄食，病态肥胖、学习困难和行为问题或严重精神问题的风险。

Prader-Willi syndrome is a rare genetic disorder characterised by hypothalamic-pituitary abnormalities with severe hypotonia during the neonatal period and first two years of life and the onset of hyperphagia with a risk of morbid obesity during infancy and adulthood, learning difficulties and behavioural problems or severe psychiatric problems.

普拉德-威利综合征（PWS）是一种罕见遗传病，因下丘脑-垂体功能异常所致。新生儿期及生后前两年表现为严重肌张力低下；婴儿期至成年期出现不可抗拒的摄食亢进（hyperphagia），易发展为病理性肥胖，并合并学习困难、行为问题或严重精神障碍。发病率约1/25,000。 新生儿期：严重肌张力低下→吸吮、吞咽困难，运动-语言发育落后；随年龄增长可部分改善。 典型面容：窄额、杏仁眼、薄上唇、口角下垂；手足均小。 1–2岁后进入关键期：摄食亢进、无饱腹感，若缺乏外界饮食控制，2 岁即可出现重度肥胖；肥胖是致残、致死最主要因素。 内分泌异常：生长激素（GH）缺乏→身材矮小；青春发育不全。 认知障碍程度不一：学习障碍、语言落后，常因情绪-行为问题而加重。 病因：15 号染色体15q11-q13 关键区出现异常，临床与遗传均呈异质性。 诊断：依据Holm 1993 标准（2001 修订）的临床指标，经基因检测确诊。 遗传咨询：绝大多数为散发，家系再发风险低。 管理：全球性、多学科团队 早期诊断 + 早期综合干预 + GH 替代已显著改善患儿生活质量； 成人期缺乏 GH 长期数据，肥胖相关并发症及生活自理/自主能力仍是主要难题。

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• Prader-Willi综合征
• Willi-Prader综合征
• 威利-普拉德综合征
• 普拉德-威利综合征