1型神经纤维瘤病
Neurofibromatosis type 1
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- LD2D.1 神经纤维瘤病
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定义
神经纤维瘤病1型（NF1）是一种遗传性、多系统神经皮肤病，易发展为良性和恶性肿瘤。诊断NF1需要以下两个标准：六个或更多的牛奶咖啡斑，神经纤维瘤，即表现为皮肤、皮下或丛状周围神经鞘瘤，皮褶雀斑，两个或更多虹膜Lisch结节，视路胶质瘤，特定的骨质发育不良（长骨皮质变薄，蝶骨翼发育不良），一个受影响的一级亲属。
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an inherited, multi-system, neurocutaneous disorder that predisposes to the development of benign and malignant tumours. Two of the following criteria are required to diagnose NF1: six or more café au lait patches, neurofibromas, i.e. peripheral nerve sheath tumours manifesting as cutaneous, sub-cutaneous or plexiform lesions, skin-fold freckling, two or more iris Lisch nodules, an optic pathway glioma, a specific bony dysplasia (thinning of the long bone cortex, sphenoid wing dysplasia), an affected first-degree relative.
包含词 该编码包含的临床情况，通常不作为独立编码
- 神经纤维瘤病
英文词条（1）
- von Recklinghausen disease
索引词 可用于检索该条目的同义词与别名
- 1型神经纤维瘤病
- 神经纤维瘤病
- 雷克林豪森神经病
- NF1[1型神经纤维瘤病]
- 神经纤维瘤病
- 周围型神经纤维瘤病
- 雷克林豪森病
- 节段性神经纤维瘤病1型
- 家族性脊髓神经纤维瘤病
英文词条（8）
- Neurofibromatosis type 1
- NF1 - [Neurofibromatosis type 1]
- Neurofibromatosis, peripheral type
- Recklinghausen disease
- von Recklinghausen disease
- von Recklinghausen neuropathy
- Segmental neurofibromatosis 1
- Familial spinal neurofibromatosis
后组配轴 Postcoordination
该条目未定义后组配轴，直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式，不是必填项。