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LD24.61

多发性骨骺发育不良

Multiple epiphyseal dysplasias

上级条目
LD24.6 多发性骨骺发育不良或假性软骨发育不全
层级
5 级

定义

多发性骨骺发育不良(MED/EDMs)的特点是骨骺异常导致早期关节疼痛、复发性骨软骨炎和早期骨关节病。EDMs是一组异质性疾病,其可变表达归类为MED/EDMs 1-6。

Multiple epiphyseal dysplasias (MED/EDMs) are characterised by epiphyseal anomalies causing joint pain early in life, recurrent osteochondritis and early arthrosis. The EDMs are a heterogeneous group of diseases with variable expression classed as MED/EDMs 1-6.

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英文词条(1)

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

  • 多发性骨骺发育不良
  • 多发性骨骺成骨不全
  • 多发性骨骺发育异常
  • 多发性骨骺发育不全
  • 多发性骨骺发育不良1型
  • 多发性骨骺发育不良4型
  • 多发性骨骺发育不良5型
  • 胶原9异常引起的多发性骨骺发育不良
  • 多发性骨骺发育不良2型
  • 多发性骨骺发育不良3型
  • 多发性骨骺发育不良6型
  • 多发性骨骺发育不良,Beighton型
  • 多发性骨骺发育不良伴重度股骨近端发育不良
  • 多发性骨骺发育不良伴小骨骺
  • 多发性骨骺发育不良,Al-Gazali型
英文词条(14)
  • Multiple epiphyseal dysplasias
  • dysplasia epiphysealis multiplex
  • multiple epiphyseal dysplasias NOS
  • Multiple epiphyseal dysplasia type 1
  • Multiple epiphyseal dysplasia type 4
  • Multiple epiphyseal dysplasia type 5
  • Multiple epiphyseal dysplasia due to collagen 9 anomaly
  • Multiple epiphyseal dysplasia type 2
  • Multiple epiphyseal dysplasia type 3
  • Multiple epiphyseal dysplasia type 6
  • Multiple epiphyseal dysplasia, Beighton type
  • Multiple epiphyseal dysplasia with severe proximal femoral dysplasia
  • Multiple epiphyseal dysplasia with miniepiphyses
  • Multiple epiphyseal dysplasia, Al-Gazali type

后组配轴 Postcoordination

后组配是在主干编码之后追加的可选扩展轴(如侧别、具体解剖部位、严重程度),用于把「部位 + 侧别 + 病程」等细节一次表达完整。只有标注「必填」的轴在组合编码时必须给出,其余可留空。

  • 临床表现hasManifestation可选