Rett综合征

定义

早期发育明显正常，但随后部分或完全丧失语言能力、运动能力和手的使用能力，同时头部发育减速，通常在7至24个月大时发病。特征为丧失目的性手部运动、刻板的手部扭动和过度换气。社交和游戏发展受阻，但社会兴趣往往得以保持。躯干共济失调和失语在4岁时开始发展，随后经常出现舞蹈手足徐动症。严重的智力落后几乎是不可避免的结果。

A condition in which apparently normal early development is followed by partial or complete loss of speech and of skills in locomotion and use of hands, together with deceleration in head growth, usually with an onset between seven and 24 months of age. Loss of purposive hand movements, hand-wringing stereotypies, and hyperventilation are characteristic. Social and play development are arrested but social interest tends to be maintained. Trunk ataxia and apraxia start to develop by age four years and choreoathetoid movements frequently follow. Severe mental retardation almost invariably results.

诊断标准（引自外部资料，非 WHO 发布） A. 出生前及围生期看似正常；生后前 6 个月内精神运动发育看似正常；出生时头围正常。 B. 5 个月至 4 岁头围增长减速；6～30 个月间丧失已获得的、有目的的手部技能，同时出现交流障碍、社交互动受损，以及步态和（或）躯干动作协调不良/不稳定。 C. 表达性与感受性语言严重受损，伴严重精神运动发育迟缓。 D. 刻板性中线手部动作（如扭手、搓手），于有目的手部技能丧失之时或之后出现。

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