牙本质发生不全

定义

遗传性牙本质疾病，包括牙本质生成不全（DGI）和牙本质发育不良（DD），是一组以牙本质结构异常为特征的常染色体显性遗传病，可累及乳牙或同时累及乳牙和恒牙。据报道，DGI 发病率为 1/6,000 至 1/8,000，而 DD-1 型为 1/100,000。临床上，牙齿呈变色外观，X 线片可见结构缺陷，如牙冠膨隆、髓腔缩小。由于矿化缺陷，表面釉质常发生崩脱，暴露的弱化牙本质易磨损。目前已确认 DGI 有 3 个亚型、DD 有 2 个亚型，但随更多致病突变的发现，该分类体系可能发生变化。DGI-I 型与成骨不全共同遗传；近期遗传学研究发现，编码 I 型胶原的 COL1A1 和 COL1A2 基因突变是其病因。除 DD-1 外，其余各型 DGI 和 DD 均由编码牙本质磷涎蛋白（DSPP）的基因突变所致，提示这些疾病为等位基因病。诊断基于家族史、系谱绘制及详细的临床检查；未来一旦发现足够数量的致病突变，基因诊断有望发挥作用。 鉴别诊断包括：低钙化型釉质生成不全、先天性红细胞生成性卟啉症、可导致早发性牙齿脱落的疾病（Kostmann 病、周期性中性粒细胞减少症、Chediak-Higashi 综合征、组织细胞增生症 X、Papillon-Lefèvre 综合征），以及四环素引起的恒牙变色、维生素 D 依赖性及维生素 D 抵抗性佝偻病。 治疗目标是清除感染或疼痛源、改善美观，并保护后牙免受磨损。治疗通常自婴儿期开始并持续至成年，根据患者年龄及牙列状况，可选择全冠、覆盖义齿或牙种植体等多种方案。若在生命早期得到诊断并按上述建议进行治疗，通常可获得良好的美观与功能。

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• 牙本质发生不全
• 牙本质发生不全I型
• 牙本质发生不全Ⅱ型
• 牙本质发生不全Ⅲ型