5C61.1
麦芽糖酶-葡糖淀粉酶缺乏
Maltase-glucoamylase deficiency
- 层级
- 5 级
定义
糖化酶缺乏引起的慢性腹泻特点是在婴儿期或儿童期与肠道糖化酶缺乏有关的慢性腹泻。
Chronic diarrhea due to glucoamylase deficiency is characterised by chronic diarrhoea in infancy or childhood in association with intestinal glucoamylase deficiency.
这种综合征的特点是婴儿期或儿童期慢性腹泻，伴有肠葡糖淀粉酶缺乏症。发病率尚不清楚。患有慢性腹泻和肠葡糖淀粉酶缺乏症的患者还可能表现出其他双糖酶缺乏症（蔗糖酶和乳糖酶）和小肠粘膜损伤症状（继发性葡萄糖淀粉酶缺乏症）。迄今尚未发现麦芽糖酶-葡萄糖淀粉酶基因的致病突变。患者一般对无淀粉饮食有反应。
索引词 可用于检索该条目的同义词与别名
- 麦芽糖酶-葡糖淀粉酶缺乏
- 葡糖淀粉酶缺乏引起的慢性腹泻
英文词条（2）
- Maltase-glucoamylase deficiency
- Chronic diarrhoea due to glucoamylase deficiency
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