β地中海贫血

定义

β-地中海贫血症（BT）是一种血红蛋白病，其特征是血红蛋白（Hb）的β球蛋白链的合成缺乏（Beta+）或没有（Beta0）。有三种主要的BT类型：轻度、中度和重度，临床表现从无症状到小红细胞性贫血，以及由于红细胞生成缺陷和溶血导致的脾肿大。

Beta-thalassemia (BT) is a haemoglobinopathy characterised by deficiency (Beta+) or absence (Beta0) of synthesis of the beta globin chains of haemoglobin (Hb). Three main types of BT have been described: minor, intermedia and major with clinical presentation ranging from asymptomatic forms to microcytic anaemia and splenomegaly due to defective erythropoiesis and haemolysis.

β-地中海贫血症（BT）的特征是血红蛋白（Hb）蛋白质的β球蛋白链合成缺乏（B+）或缺失（B0）。发病率尚不清楚，但出生时严重型的发病率估计为100,000 例。这种疾病最初出现在地中海盆地，但严重型 BT 在中东、东南亚、印度和中国都有发生。人口迁移导致该疾病的全球分布。目前已描述了三种类型的 BT 1）轻度地中海贫血（BT-minor）是杂合子型，通常无症状。2）重型地中海贫血（,库利氏贫血；BT-major）为纯合子型，伴有因红细胞生成障碍和溶血导致的小细胞性贫血和低色素性贫血。还伴有脾肿大。发病年龄为 6-24 个月。重度贫血需要系统性输血，以将血红蛋白水平维持在 90-100 克/升的范围内，并允许正常活动。输注浓缩红细胞导致铁过载，从而影响重要预后（由于心脏受累），并导致严重发病率（由于内分泌和肝脏表现）。3) 中间型β-地中海贫血（BTI）约占纯合子疾病的 10%，还有许多复合杂合型。中型地中海贫血症的贫血程度不一，但没有重型地中海贫血症严重，而且确诊时间晚于重型地中海贫血症。BTI 患者可能偶尔需要输血，也可能不需要。可能出现脾功能亢进、胆道结石、髓外造血、血栓并发症和进行性铁过载。BT 的诊断依赖于电泳或HPLC的血红蛋白分析。在重型地中海贫血患者中，HbA 缺乏或大大减少，HbF 占主导地位。在轻度地中海贫血患者中，Hb A2 水平升高，Hb 水平通常正常，但伴有小红细胞性和低色素性红细胞增多症。该病为常染色体隐性遗传，目前已发现约 200 种突变（B0 或 B+）。建议进行遗传咨询，以确定突变的特征，为患儿的治疗做好准备，在某些情况下还可进行产前诊断。BT 有两种治疗方法。1) 输血和螯合剂相结合（过去 30 年中，早期和常规肠外去铁胺提高了存活率）。口服活性铁螯合剂和通过核磁共振成像监测组织铁过载可能带来进一步改善，但需要长期随访以评估对发病率和死亡率的影响。2006 年，地拉罗司作为治疗 BT 的 "罕用药 "获得了欧盟上市许可。尽管地拉罗司具有保护心脏的特性，但其上市许可仅限于地拉罗司治疗失败或禁忌病例。2）造血干细胞移植是治疗 BT 的唯一治愈方法：对于 HLA相同同胞供者的患儿，效果非常好。

包含词 该编码包含的临床情况，通常不作为独立编码

• 轻型β地中海贫血
• 中间型β地中海贫血
• 显性β地中海贫血
• 重型β地中海贫血

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• β地中海贫血
• 地中海病
• β地中海贫血综合征
• 地中海贫血
• β地中海病 [possible translation]
• β地中海病
• 轻型β地中海贫血
• β地中海贫血携带者
• 轻型β地中海贫血
• 杂合型β地中海贫血
• 中间型β地中海贫血
• 显性β地中海贫血
• 重型β地中海贫血
• 家族性幼红细胞性贫血
• β-0、β+或δ-β-thal基因的复合杂合子
• 儿童幼红细胞性贫血
• Cooley贫血
• 儿童成红细胞性贫血
• 家族性成红细胞性贫血
• 纯合型β地中海贫血 [possible translation]
• 纯合型β地中海贫血
• 血红蛋白Eβ地中海贫血
• 血红蛋白E/β地中海贫血
• β-地中海型贫血-X-连锁血小板减少综合征