8A03.12
植烷酸贮积症引起的共济失调
Ataxia due to Refsum disease
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定义
Refsum病性共济失调，一种罕见的常染色体隐性遗传病，由编码过氧化物酶体植烷酰基辅酶A羟化酶或PEX7的PHYH基因突变引起，编码过氧化物酶7受体蛋白。发病通常在儿童晚期，最初表现为视网膜色素变性，随后进展为共济失调和慢性多神经病。
Ataxia in the setting of Refsum disease, a rare autosomal recessive disorder caused by a mutation in the PHYH gene coding for peroxisomal phytanoyl-CoA hydroxylase or PEX7, coding for peroxin 7 receptor protein. Onset is usually in late childhood, initially presenting with retinitis pigmentosa, with progression to ataxia and chronic polyneuropathy.
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英文词条（1）
- Ataxia due to Refsum disease
后组配轴 Postcoordination
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